中证网讯（记者 郭新志）2月28日，由罕见病发展中心（CORD）、The Global Commission(下称“全球委员会”)、IQVIA（艾坤纬）中国联合主办的“2019国际罕见病日北京发布会&研讨会”在京举行，会上发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》（下称“《报告》”）提议，我国政府制定“罕见病国家行动计划”，围绕罕见病的基础研究、药物研发、仿制与生产和医疗保障，构建可持续的创新和发展生态环境，为中国生物医药产业发展开辟新的突破口。

　　罕见病行业生态亟需完善

　　每年二月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day）。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前在国际上尚无统一且被普遍接受的定义。

　　据美国食品与药物管理局（FDA）统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5亿，其中近50%为儿童。已知的7000多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。

　　近年来，中国加大了对罕见病行业的支持力度，出台了多项扶持政策。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布《第一批罕见病目录》。

　　《报告》指出，《第一批罕见病目录》中共计有74种罕见病是“有药可治”。这74种罕见病已在美国或欧盟、日本上市162种治疗药物（以化学分子为计入单位）。162种治疗药物中，有83种（占比51%）已在中国上市，涉及53种罕见病。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。

　　CORD主任黄如方说，仍有21种罕见病在我国面临“境外有药、境内无药”的困境，仍有22种罕见病在“超适应症”使用治疗药物。此外，有13种罕见病缺乏医保支付，患者面临另一种“无药可治”。然而，即便被纳入医保目录，受医院采购限制、医师处方限制、门诊报销限制、分级诊疗政策不完善带来的阻力、断药危机等影响，患者顺利获得治疗药物并不容易。

　　值得注意的是，对罕见病患者而言，即便有药治疗，治疗费用不菲。《报告》指出，对国内已批准上市但未被纳入医药目录的13种罕见病相关药品年治疗费用统计发现，年治疗费用高的近500万元，低的则仅需189元，中位值为20万元。13种罕见病在我国约影响23万名患者，大部分人需要终生用药治疗。其中，有11种药物的年治疗费用大于8万元。

　　据业内估算，中国罕见病患者人数超过2000万。

　　提升中国罕见病药物可及性

　　药品可及性是指人能够以可以承担的价格，安全地、实际地获得适当、高质量以及文化上可接受的药品，并方便地获得合理使用药品的相关信息。

　　《报告》指出，解决罕见病药物保障，一方面是实现个人健康、家庭幸福、社会和谐的前提，另一方面也是促进中国发展健康产业，肩负全球健康发展共同体责任，引领未来医学研究和医药产业创新可持续发展的重要基础。目前全球已知的7000多种罕见病中仅有不到10%的疾病有治疗方案，仍有大批的空白领域需要突破，这也为中国的生物医药创新留下了巨大的空间。

　　《报告》建议我国政府制定“罕见病国家行动计划”，以罕见病患者利益和国家利益为中心，以消灭罕见病患者因病致贫为目标，以构建可持续发展的创新行业生态环境为发展方向，以成为世界罕见病科研领域乃至整个医学研究和医药产业领导者为愿景，围绕罕见病的医疗保障、产业发展和法规政策，制定五年行动计划，构建可持续的创新和发展生态环境。

　　为此，《报告》提出十项举措；一是在国家药品审评中心下，单独设立罕见病药物办公室；二是优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物的引进；三是成立国家罕见病医疗保障专家委员会；四是成立国家罕见病医疗保障专项基金；五是优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题；六是设立罕见病患者治疗费用年度自付上限，建议不高于8万元人民币；七是完善罕见病目录更新机制；八是支持本土罕见病药物的创新研发和仿制；九是逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心；十是加强患者及患者组织在罕见病事务中的参与。