今天是第12届“国际罕见病日”。在这个日子来临前的26日，福建省立医院举行了一场特别的座谈会。十几个学科的主任、专家聚首，倾听8名罕见病患者的故事，他们所患的有Alport综合征、硬皮症、庞贝氏病、天使综合征、小胖威利综合征、亨廷顿舞蹈症等，每一个求医故事背后，都带着无数的辛酸和泪水。

据了解，作为“中国罕见病联盟成员单位”，省立医院已组织十几个学科成立了罕见病诊疗团队，希望能提高对罕见病的诊疗水平。

硬皮症患者：

不能碰冷水硬物 一年四季戴手套

一年四季，福州的陈女士都无法摘下手套，不能碰冷水，不能碰硬物，否则十指会如触电般疼痛。她得了一种罕见病——硬皮症。

陈女士的丈夫介绍，2016年3月，妻子的手指传来剧痛，而且手部的颜色变成白色或紫色。从此妻子不敢碰冷水，就算是夏天，也只能戴着厚厚的手套，尽管这样，她每天手指刺痛感都要发作好多次。

“坚硬的物体也不能碰，连菜刀都不能拿，我成了她生活里的另外一双手。”丈夫介绍，后来家里热的活妻子做一些，冷的活他包揽。为了弄清楚妻子是怎么了，两年里，他带着妻子辗转多家医院，最后确诊妻子患上了发病率仅十万分之一的硬皮症。

更可怕的是，这种病不仅会让皮肤增厚、纤维化、萎缩，整个人像木头人一样，僵硬不能动，而且会累及多个内脏，是全身性的自身免疫疾病，会危及生命。但是，目前国内外对此都没有特效疗法和药物，只能通过辅助药物控制病情发展。“现在妻子每天最重要的事就是吃药。”丈夫说。

庞贝氏症患者：

一年药费200多万元 还必须终身服药

林女士是罕见病庞贝氏症患者的妈妈。她的儿子今年上高中，从小转氨酶就莫名的高，她带孩子看遍了福州各家医院，甚至给孩子做了活体组织检查，也查不出问题。

孩子上初中的时候，一次偶然机会，她从老师那得知孩子跑步姿势很奇怪，就问孩子怎么不好好跑，孩子说自己一跑起来就没法呼吸。内心无法踏实的林女士，再次带着孩子走上看病的路。

“整整花了十几年，最终才在上海确诊孩子是患了庞贝氏症。”林女士说，庞贝氏症是一种罕见疾病，因为体内分解肝糖的酶活性低，无法给肌肉供给营养，所以患者主要表现为四肢肌无力，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。这种病目前有特效药，药物是根据孩子体重来用的，一次要十几万元，一年大概要200多万元，而且必须终身服药。

“所以我们期待罕见病能够早一天纳入医保。”林女士说，也希望所有的罕见病能避免误诊，更早地确诊。

省立医院：

组建诊疗团队 提高罕见病诊疗水平

记者了解到，《2018年中国罕见病调研报告》显示，受访的罕见病患者中，近65%都曾被误诊，平均每位患者确诊需要的时间是5.3年。其中，最极端的两个患者，分别花了44年和42年才获得确诊。

在会上，省立医院专家们介绍，目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。而因为人口多，我国罕见病患者总人数超过2000万。

如今罕见病群体越来越受到重视，去年12月省立医院已成为“中国罕见病联盟成员单位”，目前，他们已召集十多个科室组建了罕见病诊疗团队，并将定期安排相关培训，提高罕见病的诊疗水平。