2月28日，由罕见病发展中心（注册名：上海四叶草罕见病家庭关爱中心，CORD)、The Global Commission（简称“全球委员会”）、IQVIA 艾昆纬中国联合主办的2019国际罕见病日北京发布会&研讨会在北京粤财JW万豪酒店隆重举行。

（大会现场图）

大会现场，来自政府、医学机构、医药企业以及患者组织代表、患者及家属、媒体等共计500人出席本次大会，共享这场视听盛宴，更加深入地了解罕见病领域的发展状况以及面临的困境，更好的助力罕见病发展。

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日。中国罕见病领域的践行者、倡导者黄如方先生于2009年首次将国际罕见病日概念引入中国，CORD成为国际罕见病日全球推广伙伴。每年在国内同步开展大量的宣传倡导活动，让罕见病从“鲜为人知”到渐渐“广为人知”，推动数千万人关注及参与罕见病这个议题。

近年来，国家在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障方面都相继出台多个政策法规。罕见病发展中心（CORD）借着这股“春风”，在国际罕见病日联合多个组织和企业以多个研究报告的发布和两场研讨会为主要形式对罕见病行业发展进行深入探讨和政策倡导。

自2月20日开始，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》在纽约和布鲁塞尔正式发布，黄如方先生作为“全球委员会”的委员，北京作为全球第三站，在2月28日罕见病日发布中文版报告。

（发布会全体嘉宾合影）

报告指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，罕见病患儿的平均确认时间高达五年。针对罕见病患儿的诊断面临着重大挑战：罕见病信息和认知的缺失；诊断工具的有限；欠缺医生对罕见病知识的培训；遗传学家的短缺；复杂的医疗系统以及欠缺诊断标准等。

全球委员会根据以上问题提出了三大方案和建议，期望助力缩短全球罕见病患儿诊断旅程。

对于尚未确诊的儿童，家长和日常照护者是医生获取患者信息的主要来源。他们最熟悉孩子的医学症状、行为模式、对早期治疗的反应、家族史以及此前医生和专家出具的诊断报告。助力患者及家庭要求医生以不同的方式思考或为家庭和照护者提供使用安全的便携式健康档案是实现准确诊断或转诊的有效途径。

一线医护人员（如儿科医生、初级保健医师）通常是患儿家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生的角色至关重要，他们不仅负责提供医疗服务，也是医学上的第一道防线。但他们面临的问题也是明显的：罕见病的定义标准不明确；对罕见病认知缺乏；没有有效诊断罕见病的工具等都会导致对罕见病诊断延误。建议通过利用人工智能识别罕见病或提升和扩大罕见病诊断测试的可及性将有助于缩短罕见病患儿诊断旅程。

据估计，约80%的罕见病均源于遗传，这意味着未确诊的患者在很大程度上需要咨询医学遗传学家来缩短诊断过程。然而，当前的遗传学家队伍远远不能满足市场需求，即使是在美国，患者也平均需要3到9个月的时间才能预约到遗传学家。建议通过在遗传学诊所设立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询可以快速有效地获得遗传咨询和诊断。

全球委员会针对以上方案和意见在三个国家进行了三个试点项目进行验证。并希望以此来提议政府在制定或审核、实施罕见病计划或政策时能够纳入考虑和计划范围内。全球委员会表示作为罕见病患者的守护者。希望他们的建议能在全球范围内促成改变，并扫除罕见病诊断面临的壁垒，从而改善患儿生活。

（发布会现场图）

去年5月国家《第一批罕见病目录》发布，国家在解决罕见病患者用药可及、可负担的决心坚定。罕见病发展中心（CORD）作为致力于提高患者的罕见病药物可及性的倡导型公益组织，基于当下的中国国情和患者家庭的实际需求，梳理了国内外的药物准入及医疗保障政策，为国家在下一步系统解决患者药物可及、可负担问题建言献策。

发布会当天，罕见病发展中心（CORD）和IQVIA艾昆纬中国联合发布了《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，该报告在访谈大量患者家庭和医生临床需求的基础上，从国内现状、全球经验及国家行动建议三个方面，通过系统地案例呈现、数据调研、全球经验，提出了十条具有建设性的行动方案。

（罕见病发展中心主任黄如方现场发言）

1.在国家药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室 

2018年11月1日，48个临床急需境外新药进入《第一批临床急需境外新药名单》这一措施标志着我国罕见病药物在可及性方面又向前迈了一大步。建议在国家药品监督管理局药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室，进一步聚集专业评估资源和能力，集中对罕见病药物审评审批的管理，为实施差异化的罕见病药物注册审评体系打好行政管理的基础，更好地促进罕见病患者药物可及程度。

2.优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物引进 

3.成立国家罕见病医疗保障专家委员会 

2015 年 12 月国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的成立对推动中国罕见病事业起到了重要的作用，并促成了 2018 年《第一批罕见病目录》的发布。建议在国家医疗保障局下成立国家罕见病医疗保障专家委员会，为罕见病药物的医保准入评估提供专业的建议，减轻罕见病患者及家庭经济负担。

4.成立国家罕见病医疗保障专项基金 

5.优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题

6.设立罕见病患者治疗花费年度自付上限： <8 万元人民币

为进一步减少罕见病患者的因病致贫、因病返贫的现象，建议罕见病患者治疗花费的年度自付上限应在 8 万元人民币以下。2018 年我国居民人均可支配收入（全国居民人均可支配收入为 28,228 元，其中，城镇居民人均可支配收入 39,251 元，农村居民人均可支配收入 14,617 元）。

7.完善罕见病目录更新机制

8.支持本土罕见病药物的创新研发和仿制

9.逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心

10.加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与

我国的罕见病患者及患者组织在过去数十年里，通过病友群体进行自我救助，为提升罕见病治疗可及做出了巨大的推动。成熟的罕见病患者组织，在关怀救助服务、心理支持、科普教育、媒体倡导、政策倡导方面都起着积极作用。建议在未来的“罕见病国家行动计划”中，进一步加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与。

罕见病发展中心（CORD）自2018年10月开始，组建研究团队，针对《国家第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病相对应的全球（美国、欧盟及日本）治疗药物以及在国内上市情况做了全面的梳理，旨在进一步推动罕见病患者药物可及性的程度。

研究发现，这三个国家和地区针对74种罕见病共有162种治疗药物上市。其中，有83种药物（53%）已在中国上市，涉及53种罕见病。在中国有明确注册罕见病适应证的药物仅有55种，涉及31种罕见病。仅有36种药物涉及23种罕见病已被纳入医保目录。

调查表明，患者群体过小、注册准入环节的“成本不确定”、“监管不确定”以及医保支付环节的“支付不确定‘是造成在中国上市罕见病药品少之又少，市场”不确定“的很大障碍。

截止2018 年12 月，随着国家药品监督管理局在加快罕见病药物注册、审评审批、减少增值税征收等多项政策措施的推动下（尤其“48 个临床急需新药”申请上市），目前有数十种罕见病的患者在国内将摆脱“境外有药，境内无药”的困境。然而，我们还应注意到，仍有10 种罕见病的患者在“境内无药”的困境中等待希望。

《第一批罕见病目录》中22 种罕见病涉及的28 种药品，虽已在我国上市却并没有注册罕见病适应证，这意味着它们在原则上并不能被用于治疗这22 种罕见病。“超适应证使用”、“老药新用”、“试验性疗法”，在罕见病药品可及性有限的情况下，是临床医生和研究者不得已开辟的新途径。

报告提到，造成这种情况的原因是许多成熟药品难以满足中国当下注册审评审批制度中对药品制剂的要求。“用今天的制剂标准，去要求一个在国外已经上市十多年的药品补做临床试验，常常是不合理的。”此外，许多“老药新用”的成熟药皆已过专利保护期，随着仿制药的出现，原研和仿制药生产企业为药品补做临床试验申请新适应证的动力都不足。

罕见病药物的治疗成本和疾病患病人数有高度相关性：患病人群越小，药物的市场售价就可能越高。最近十年在全球上市的许多罕见病药品都属于“高值药品”。在没有医疗保障政策扶持的情况下，罕见病患者对治疗药品的可及仍然存在很大障碍。

在2月19日国务院新闻办公室举行的国务院政策例行吹风会上，国家医疗保障据医药服务管理司司长熊先军表示，国家医保局高度重视谈判药落地工作，确保符合条件的患者嫩巩固买得到、用得上、可报销谈判药。表明我国政府在解决罕见病药物保障上，已经迈出了积极的步伐。

针对全球罕见病药物梳理，我们可以看到罕见病药物可及是一个全球问题。在我国，罕见病药物上市需要扫清诸多障碍：政策壁垒、税收、患者信息登记系统不完善、诊断技术缺乏等影响。这需要政府部门、医药企业、患者及家庭、科研机构等的共同努力。

发布会当天下午举办了两场研讨会，“互联网及新技术在疾病诊疗中的应用”研讨会及“中国罕见病患者药物准入及医保”的研讨会。对如何解决罕见病问题，进行了深刻的讨论。