北京2019年3月1日电 /美通社/ -- 昨日，时值国际罕见病日之际，由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS，由800多个罕见疾组织联合组建）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”），总结罕见病患者在诊断方面存在的主要障碍，并提出克服这些障碍的可行建议。自2月20日起，该报告在全球重磅发布，并在美国纽约、比利时布鲁塞尔的微软办公室以及北京同步举办发布仪式。
北京发布会由罕见病发展中心主任兼创始人、全球委员会成员黄如方先生主持，并特邀北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授出席发表主题演讲。逾500名罕见病专家及倡导者出席本次会议，一起就《报告》如何落地亚洲进行详细解读与深入交流。在现场研讨会环节，黄如方先生携同亚洲专家，从国际视野及本土视角分享深刻洞见，演讲嘉宾包括：
刘森旺博士，武田亚太区医学事务部负责人，新加坡Farrer Park医院董事
杨启平（Danny Yeo）先生，微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人
Saumya Shekhar Jamuar博士，新加坡KK妇幼保健院临床遗传学家，新加坡儿童未确诊疾病项目学科带头人，新加坡新保集团Duke-NUS医学院精准医学研究所临床主任，全球基因公司联合创始人兼联合首席科学官
发布会全体嘉宾合影（从左到右为：全球委员会成员、台北荣民总医院儿童医学部遗传咨询中心主任及国立阳明大学临床医学研究所教授牛道明博士，Saumya Shekhar Jamuar，黄如方主任，张抒扬教授， 刘森旺博士，杨启平先生）
2018年，夏尔（现已合并至武田）、微软和欧洲罕见病组织共同成立全球委员会，由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间，全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。该路线图可总结为以下三个解决方案：
为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具，以便他们将看似无关的症状联系在一起，或询问是否需要进一步检测，以帮助医生实现准确诊断。
为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具，助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。
重新定义遗传咨询。开发创新方法，例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。
全球委员会正在支持三个试点项目，发挥其成员的专业知识，并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与，将其解决方案付诸实践。试点项目包括：
通过多因素机器学习模式识别症状；
通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；
通过区块链等新兴技术，开发安全的患者注册平台和罕见病“护照”。
报告强调，将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要，并建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持，针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护，从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。
罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方先生表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间，我们携手全球专家一起努力，成功制定了一份行动路线图，助力缩短罕见病患者的诊断时间。现在，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过这个平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，我们也希望借此机会，与世界各国分享我们的患者旅程，共同致力提高公众对罕见病的认知。”
黄如方主任发表主题演讲
中国有预计超过2000万罕见病患者[1]，每年新出生的罕见病患儿超过20万[2]；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次[3]，平均确诊时间超5年[4]。这极有可能带来灾难性的后果：例如，延误挽救患儿生命的最佳治疗时机；或者由于缺乏治疗，扰乱患儿家庭的平静生活，且难以规划孩子的未来。
北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授在主题演讲中表示：“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多，未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。”
张抒扬教授发表主题演讲
近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全国推广[5]。
武田大中华区总裁单国洪先生表示：“作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一，武田致力于与所有利益相关方通力合作，解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来，武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案，助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”
微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人杨启平先生（Danny Yeo）表示：“全球委员会通力合作解决全球罕见病群体亟待满足的医疗需求，是科技医疗行业合作的典范。我们可以预见，通过利用人工智能和算法等新技术，未来罕见病患者及其家人将得到更好的支持以确保能及时获得诊断，尤其是在亚洲。”
如需完整报告，请访问：http://www.raredisease.cn/activity!detailid=8a9d475463869c1901690a84e1b5044f&type=1
如需了解更多信息，请访问：https://globalrarediseasecommission.com/ 查阅全球官方网站
[1] http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm
[2] 黄如方：携手各界，应对罕见病中国挑战.2017-9-18: http://health.qq.com/a/20170918/020988.htm
[3] Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.
[4] http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm
[5] http://www.globaltimes.cn/content/1138667.shtml
关于消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会
消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会由武田、微软和欧洲罕见病组织共同创立。全球委员会致力于制定罕见病领域路线图，聚焦阻碍罕见病及时诊断的核心障碍，对应开发解决方案，并将重点关注影响儿童的罕见病。全球委员会汇集了来自多个领域的翘楚，从多种不同视角改善罕见病诊断问题。
全球委员会成员
Simon Kos，临床医学学士，工商管理硕士，微软全球健康首席医疗官兼高级总监（联合主席）
Yann Le Cam，欧洲罕见疾病组织首席执行官（联合主席）；罕见病国际理事会成员
Wolfram Nothaft，武田首席医疗官（联合主席），医学博士
Moeen Al-Sayed，医学博士，工商管理硕士，费萨尔大学医学院遗传学教授，费萨尔大学遗传咨询硕士课程主任，费萨尔国王专科医院和研究中心医学遗传学系主任
Kym Boycott，医学博士，加拿大皇家内科医学院院士，安大略东部儿童医院临床遗传学家; CHEO研究所资深科学家；渥太华大学儿科系教授
Pamela K. Gavin，工商管理硕士，美国罕见疾病组织（NORD）首席战略官
Roberto Giugliani，医学博士，南里奥格兰德联邦大学（UFRG）遗传学系教授；巴西克里尼加斯阿雷格里港医院医疗遗传服务专家
黄如方，罕见病发展中心主任、创始人，全球委员会成员
Derralynn Hughes， 伦敦大学学院实验血液学教授和皇家自由伦敦NHS信托基金会成员
Anne O’Donnell-Luria，医学博士，波士顿儿童医院遗传学与基因组学医师，广泛研究所孟德尔基因组学中心副主任
Maryam Matar，阿联酋遗传疾病协会创始人兼执行董事
牛道明，台北荣民总医院儿童医学部遗传咨询中心主任，国立阳明大学临床医学研究所教授
Mike Porath，The Mighty网站创始人兼首席执行官
Arndt Rolfs，Centogene首席执行官
Richard Scott，英格兰基因组学100,000基因组项目负责人，大奥蒙德街儿童医院和伦敦大学学院儿童健康研究所临床遗传学顾问和荣誉高级讲师
Marshall Summar，医学博士，罕见病研究所主任，Margaret O'Malley遗传医学儿童国家医疗中心遗传与代谢研究主席，乔治华盛顿医学院儿科教授
Durhane Wong-Rieger，博士，加拿大罕见疾病组织总裁兼首席执行官；罕见疾病国际理事会主席，亚太地区罕见疾病组织联盟主任
