《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》　小新　摄

《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提三大领域解决方案

中新网北京3月3日电 (记者 高凯)消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”)日前在北京正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“报告”)，针对医学难题罕见病，报告提出三大领域解决方案。

2018年，夏尔(现已合并至武田)、微软和欧洲罕见病组织共同成立全球委员会，由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。

据介绍，中国有预计超过2000万罕见病患者，每年新出生的罕见病患儿超过20万；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年。

过去一年间，全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。该路线图可总结为以下三个解决方案：

其一，为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具，以便他们将看似无关的症状联系在一起，或询问是否需要进一步检测，以帮助医生实现准确诊断。

其二，为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具，助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

最后，重新定义遗传咨询。开发创新方法，例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

据介绍，全球委员会正在支持三个试点项目，发挥其成员的专业知识，并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与，将其解决方案付诸实践。

试点项目包括：通过多因素机器学习模式识别症状；通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；通过区块链等新兴技术，开发安全的患者注册平台和罕见病“护照”。

报告强调，将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要，并建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持，针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护，从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示，“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间，我们携手全球专家一起努力，成功制定了一份行动路线图，我们将采取行动，努力落实相关建议。”

北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示，“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。”

她指出，近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全国推广。