“瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”“妈妈肩上的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些都是大家对罕见病的称呼。罕见病又称“孤儿病”，患病人数占总人口的0.65%。至1%。。对于同一个家庭来说，若不能及时确诊给予遗传产前诊断，会再次孕育出同样缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担。近日，嘉兴全市首个儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊在市妇幼保健院正式揭牌成立，将有效减少本市及周边地区孩童出生缺陷发生，并为方便相关患儿就诊带来福音。

　　“产前筛查、产前诊断是预防罕见病的重点。在目前已知的7000种罕见病中，80%属于基因缺陷疾病，与遗传有关。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。”据市妇保院相关负责人介绍，作为全市产前诊断中心、出生缺陷防控中心，市妇幼保健院每年完成产前血清学筛查5万余例，检出各种染色体异常胎儿100余例，有效减少了出生缺陷的发生。“此次强强联手，让本地区罕见病患儿家庭不出‘嘉’门就能尽享上海优质医疗资源，是一件造福嘉兴百姓的好事。”该负责人说。

　　据悉，儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊通过组建罕见病诊治的沪嘉多学科专家协作组，涵盖儿童内分泌科、小儿外科、儿内科、儿童保健等专业领域，并建立基因检测和遗传咨询团队，系统评估罕见病患儿病情，使患儿获得一体化医疗管理。同时，根据患儿的实际病情，给出门诊康复指导、住院全面评估等方式的诊疗措施，并将为罕见病患者建立数据库，构成长效随访机制。合作开展后，除了沪嘉专家坐诊外，医院还将依托上海优质资源，联合上海新华医院、上海交通大学贺林院士团队及中国福利会国际和平妇幼保健院定期开展儿童罕见病沪嘉专家联合诊疗，对患儿的诊断、治疗提供优化方案，同时为这些家庭下一步的优生优育提供帮助。

　　当天下午，医院还举办了义诊咨询活动。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科余永国教授及医院遗传咨询科、小儿外科、儿科、儿保科等专家为有需要的患儿提供了免费义诊服务。