【观点】

    国际上确认的罕见病有7000种以上，仅有约1%可得到有效治疗，要尽早建立“政府引导、多方助力、全民筛查”的罕见病综合防治体系。

    【背景】

    “罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。国际确认的罕见病有7000种以上，约占人类疾病总数的10%。统计显示，我国罕见病患者人数不低于2500万。

    目前，罕见病患者存在“确诊难、病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。数据显示，48.3%的患者被误诊为其他疾病。同时，多数罕见病属于“不治之症”，仅有约1%可得到有效治疗。

    【建议】

    全国人大代表雷冬竹建议，要做好三级预防，即孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查。目前基因检测技术在一定范围内能有效诊断和预防罕见病，如地中海贫血、先天性耳聋、肾上腺皮质增生、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”。建议各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，进行全民筛查。

    政府、医疗机构、检测机构、医生、病友要多方协作互动，共同推动国家罕见病数据库的建立。整合医疗资源，建立单个罕见病诊治中心，规范罕见病诊治临床路径，加强基层医生培训，减少误诊漏诊和治疗不当。鼓励本土制药企业投身罕见病新药研发。