图为一个小朋友在展示世界血友病联盟会徽。图片来源：视觉中国

罕见病，虽然它们统称为这个名字，但在中国庞大的人口基数面前，这个群体也有近2000万人，罕见病离我们并不算太远。

从血友病、侏儒症，再到蝴蝶宝贝……罕见病，是全球已知的7000多种罕见疾病的统称。

80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病，但是，每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷，换句话说，只要生命在繁衍，就有发病可能。

随着社会的发展，罕见病的治疗目前得到了多方面的关怀，并推动着疾病治疗。

2018年5月，《第一批罕见病目录》公布，其中收录了121种罕见病，这是我国首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。此外，借助网络，防治罕见病的民间组织也在蓬勃发展。

罕见病离我们有多远？

你也许惊讶，中国真的有2000万罕见病群体？要知道，罕见病不一定能从外表看出来，还有很多看不出来的，主要影响的是身体脏器。

以七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠对《每日经济新闻》记者的举例来说，比如血友病即是出血之后，很难止住；蝴蝶宝贝，患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破；得了侏儒症的患者，身高会十分矮小。

这些其实是比较为人所熟悉的罕见病了，但这些患者的情况从外表并不容易看出。而疾病的来源，更不可能被肉眼发现。

在记者接触的多位罕见病患者当中，有的比较明显，是通过代际遗传，但也有父母并没有相同病症，只是由于患者后天基因突变。

患者后天基因突变，这就增加了各种可能。

罕见病发展中心创始人黄如方。图为2013年，他在第二届中国罕见病高峰论坛上。图片来源：视觉中国

具体来说，据黄如方介绍，在全球已知的7000多种罕见病中，有80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。而每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷，换句话说，只要生命在繁衍，就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷，孩子患罕见病的比例就很高。

约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，基因疗法和生化指标筛查，是当下重要的治疗、检测方向。

欧阳笠表示，小孩出生后通过生化指标筛查罕见病项目是一种非常重要的手段，目的是早检查、早治疗。我国在诊断技术已经达到国际先进标准，“但要实现大范围几百种罕见病的筛选还需要时间”。

诊疗方面，欧阳笠介绍说，伴随着基因治疗技术本身的技术发展，且国外很多罕见病是单基因病，基因疗法技术的潜力很大。

面对复杂多样的罕见病症状，黄如方更是认为全世界最先进的方法就是基因治疗，当然话不能说满，“现在最大的挑战在于，基因治疗技术的稳定性并不高，还有很多疾病在基因治疗的方法上很难实现突破，目前全世界在眼科还有血液科有一些尝试，有成功案例，但从整体上来说，基因治疗产品非常少。”

而相关企业也一直在进行积累。金域医学广州公司执行总经理马骥介绍，自2015年开始，金域医学就开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测，截至目前积累的分子遗传病样本量达到6万例、罕见病阳性样本超过4万例，对临床诊断及“孤儿药”的研发具有重大意义。

防治体系正在形成

对于罕见病的防治，宏观层面也一直在努力。

利好政策不断推出，罕见病受扶持的力度越来越大。2015年以来，我国在“孤儿药”政策上做出了多轮革新。2018年5月22日，多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计收录121个病种，迈出了罕见病用药扶持的重要一步。

在政策推动下，罕见病药物的审批提速。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月底，有13种罕见病药品通过优先审评审批申请上市，涉及《第一批罕见病目录》中10种罕见病。

一些还没有在国内上市的药物也将有“合法身份”。2018年12月，国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品（不含疫苗）的申请，由海南省人民政府实施审批。

不过，在这条“抗罕见病”之路上仍有一些经验需要借鉴。欧阳笠认为，降低罕见病患者负担，可以和跨国药企通过赠药的模式，为患者提供一部分稀缺药品。此外，加强罕见病的科普宣传至关重要，国内学者可以多参加、组织国际类罕见病会议。

“要建立非常良好的关于罕见病用药的审评审批制度，加快临床急需的药物审批，同时形成一系列的税收减免。”黄如方指出，药物上市之后可以根据实际情况，逐步进入医保，有效的治疗药物，尽可能提供医疗保障。

民间公益组织作用日益凸显

与此同时，一些民间人士也在罕见病的防治中发挥着不可忽视的重要作用。在黄如方看来，民间组织非常了解患者的需求，进而把需求可以和不同的利益方进行沟通和对接，同时也可以提供一定的解决方案，可以发挥很好的沟通作用。

小胖威利罕见病关爱中心林主任，则是因为女儿患病决定投身公益事业，他的女儿直到11岁才确诊，期间走了无数冤枉路、耽误病情，为了让更多的小胖威利患者早日找到正确诊疗途径，他发起成立了关爱中心。

还有一些罕见病患者边治病边投身公益事业。知乎网友蚂蚁菜在17岁就被确诊为血友病，已经有40多年抗病史的他，常常出现在知乎上。因为血友病的治疗药物逐步纳入国家医保目录，蚂蚁菜的经济压力大幅减负。为了帮助更多人，蚂蚁菜平时在知乎和七色堇平台上发布一些科普血友病的文章，用他的亲身经历感染更多病友，帮助他们找到正确的治疗方式。

在蚂蚁菜看来，血友病如果早发现、用药得当，患者完全可以参与一些正常人从事的工作，“我主要是发现较晚，行动能力有些受损，但由于我完成了学业，可以在家里教书”。

还有一些资源更为强大的医疗机构、临床医生，也正积极地支持罕见病治疗。

3月9日，广东省肌病与周围神经病专科联盟宣布成立，联盟成员覆盖了广东省内21个地级市，囊括了南方医科大学南方医院、中山大学附属第一医院等逾50家医院。另外，金域医学等可以提供从筛查到诊断（血液、病例、基因）的检测机构也加入其中。

这个联盟的发起人之一，就是现任中华医学会神经病学分会神经病理学组委员的蒋海山。蒋海山对《每日经济新闻》记者表示，《第一批罕见病目录中》的121个罕见病中，属于肌病与周围神经病范畴的就占了30多种。神经内科中罕见病病种多，加上单个病种患者数量少，给神经内科医生诊治带来不小挑战。“目前，广东省各地区各级医疗单位存在医疗资源不均衡情况，导致肌病与周围神经病临床治疗容易存在不足或者过度治疗情况。”蒋海山说道。

但或许通过公益组织联动，可以推动医院之间进行诊疗协作，进而促进罕见病药物研发。

中山大学附属第一医院神经科的张成教授认为，如果医院可以联盟的话，依靠联盟的力量，可以提高药物可及性。通过联盟来寻找合适的药物、评估药物的安全与风险如何、制定这个药物的使用方案等，之后在联盟内的医院进行推广。

“随着医学科学的进步，原来一些没有治疗方案的药物，将有可能获得治疗，但需要更多的医疗机构和人员协同参与，共同研发，而在这方面，联盟具有巨大的优势，可以联合更多的专业人员协同参与工作，为攻克这些难点起到更多作用。随着社会各界对罕见病诊治的重视，医院间的协作有望增多。”蒋海山说。