疼痛，疼痛，无法忍受的疼痛……
冰冷的房间内，陈婉能做的只有咬紧牙关。昂贵的药从输液瓶中缓缓滴落，给她带来了一点慰藉。
从被确诊为卟啉病至今，已经有两年时间，但回想起那种毫无预兆、毫无间歇的疼痛，陈婉依然觉得恐惧，“痛得吃不下东西，还会一直呕吐”。
卟啉病是一种罕见病，有多罕见呢？卟啉病的发病率只有五万分之一，全中国的患者仅有6000名左右。但是，这种病主要的“救命药”——人血红素却没有在国内上市。这并非个例，“无药可医”、“负担不起药费”，是罕见病患者及亲属面临的无奈现状。
这种局面有望在不久后改变。3月1日起，国家正式对首批21个罕见病药物和4个原料药减税。多位受访者对《每日经济新闻》记者表示，不仅国家加大扶持罕见病的力度，而且社会对罕见病的关注度也有了较大提升，药企、学者、医生都在积极“抱团”筑起罕见病的防护墙。
接到《每日经济新闻》记者电话时，陈婉正在家中休息。尽管距离上次发病已经过去了快一个月，但回想起那种疼痛，陈婉还是会感到恐惧。
据陈婉描述，卟啉病每次发作会持续3到5天。因为疼痛难忍，她每隔5个小时就要打1次杜冷丁，然后小睡一会儿，如此反复。“痛得吃不下东西，还会一直呕吐。”
因为家人有医学背景，陈婉算是罕见病中的“幸运儿”。2016年首次发作后，她就被确诊为卟啉病，病情得到了及时控制。
卟啉病，是一种因血红素合成中缺乏某种酶或酶活性降低引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。初发症状是肚子痛，然后渐渐扩散到身体其他部位。但由于症状与其他疾病有相似性，大多数患者需要辗转很多科室、寻找不同医生，才可能被确诊。
在全国，像陈婉这样的患者约有6000名。通过病友群或就诊，陈婉遇到了不少病友，同一种疾病、同样的无助让他们走到了一起。在她认识的病友中，有些人花了很长时间检查才被确诊，还有些人则是动了大手术才知道。对许多罕见病患者而言，确诊过程非常艰难，误诊的概率也很高。
罕见病发展中心创始人黄如方对《每日经济新闻》记者表示，目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来，他们至今都不知道自己得了什么病。这是一道世界级难题，国内外对罕见病的平均诊断时间为五年。
为了关注更多罕见病患者，黄如方在2013年成立罕见病发展中心，截至目前，该中心发起成立的罕见病网络组织已超过50家。在他看来，罕见病确诊时间长并不意味着医生水平不够，主要是因为罕见病患者少。而医生在临床上见得少，自然就不太了解，“罕见病在医学领域是比较顶尖的议题，很多还没有被医生所了解，如果医生没有见过这个病，就很难诊断出来”。
2018年初，由北京病痛挑战公益基金会与香港浸会大学等联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
美国医学会医学遗传学学会临床遗传学家、金域医学首席科学官于世辉则坦言，虽然罕见病种类多，但发病率都很低，这也导致罕见病的诊断困难重重。有数据显示，一名罕见病患者平均要看5~10位医生，确诊时间需要5~30年，误诊率接近一半。而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给患者家庭带来沉重的经济、精神负担。
被确诊是罕见病后，患者接下来需要面对更多的未知状况，比如能否找到匹配的药物对症治疗。
陈婉所在的卟啉病群体中，只有部分患者适合使用高糖疗法控制病情，其余的人只能寻求人血红素治疗。万强的妻子在2014年因肚子疼痛难忍入院，后来被确诊为卟啉病。当时他的妻子还怀着孕，第一次住院时采用了高糖疗法，后来又发病两次，输高糖已经没有效果了。
还有一种办法是输人血红素。但国家对血液制品的监管相当严格，这种药并未在国内上市，“只能花高价找人想办法”。对人血红素的购买过程，万强描述得十分隐晦，只说是通过关系人的介绍买到了两组人血红素，后来又买过三四次。通过这些“救命药”，他的妻子保住了性命，但万强回忆，每一次的购药经历都“不堪回首”。
如今，万强已经算卟啉病的“半个专家”。据他介绍，目前卟啉病不能治愈，人血红素和高糖只能暂时缓解痛苦。在无药可治的情况下，卟啉在体内的累积会导致患者出现四肢神经乃至大脑神经麻痹，严重的会导致瘫痪甚至死亡。
“我已经知道有4个人因为治疗不及时死亡了。”万强说，其中有个上高二的女孩，突然有一天就发烧了，然后不停地看病，诊断是卟啉病，看病花了不少钱，后来虽然用上了药，但发现比较晚，最后感染去世了。
可用药物过少，是当下中国罕见病患者最受困扰的问题，但海外代购未经批准进口的药品属于违法。在国际确认的7000多种罕见病中，仅5%的疾病存在有效治疗药物。
根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有药物针对这74种罕见病适应症的药获批上市，但面临“境外有药、境内无药”的仍有21种罕见病，占比约28%。
无药可治让人失去希望，有药可治是幸运的，但患者又可能吃不起。《每日经济新闻》记者了解到，有些原本条件并不差的家庭，夫妻两人都有不错的工作，但孩子得病后，存款没了、房子也卖了。有些家庭为了买药，还要找亲戚邻居凑钱，或者去慈善机构、政府求助，靠企业赠药维持。
大家心里都明白一个道理，没钱就买不了药，没药就治不了病。
对于妻子的治疗费用，万强的心里也没底，因为每输一次人血红素至少要一万多元。而且卟啉病的发病时间并不固定，有时候几个月发作一次，有时候一个月发作几次，治疗不及时还会引发多种并发症。万强粗略计算，从2014年底到现在，治疗费用超过了100万元。
但记者在采访中接触后发现，很多罕见病需要每天接受药物治疗。小胖威利罕见病关爱中心林主任对《每日经济新闻》记者表示，小胖威利的治疗药物是重组人生长激素，但该药物没有写入小胖威利适应症，所以没有纳入国家医保，“一个70公斤的成年小胖每天费用约300多块钱，一年十多万，一辈子就是四五百万，如果有其他并发症费用更高”。
根据IQVIA全球研究院的报告，以药品的销售价格为计算基础（不考虑医保支付），2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元，374个在市罕见病药物中80.5%的药物治疗费用大于6000美元/年。
七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠认为，常见病药物和罕见病药物的研发投入差不多，但是对应的患者数量相差太多，分摊到每个患者身上的资金就非常高。
价格昂贵又需长期服药，对罕见病患者来说实在负担沉重。近年来，国家力图通过将罕见病药品纳入医保目录来为患者“减负”。罕见病发展中心发布的报告显示，截至2018年底，在国内上市且有罕见病适应症的55种药物中，29种药物被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。但同时，仍有涉及21种罕见病的26种药物，尚未被纳入国家医保目录。
不过，已纳入医保目录的罕见病药品还面临很多困境。据林主任介绍，以小胖威利为例，虽然进入121个罕见病目录，但只有湖南省、青岛市等为数不多的省市纳入了地方医保。欧阳笠建议，商业保险是一种较好的保障方式，在美国99%的罕见病患者通过以商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。
北京鼎臣管理咨询有限责任公司创始人史立臣认为，罕见病纳入医保需要一步步进行，根据各地的实际经济情况，即医保支付能力，分地区、分病种逐步纳入，“医保费用总量在一段时间之内相对确定的情况下，纳入的疾病种类越多，支付的比例越小”。
