来自Dystrogen治疗公司（Dystrogen Therapeutics Corp.）的科学家们将发布支持一种潜在尖端基因疗法的数据，该疗法可用于治疗由三核苷酸重复引起的神经退行性疾病，比如亨廷顿病（Huntington's disease，HD）和脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias，SCA）。早期数据确认，该疗法能够只选择性沉默突变的huntingtin蛋白，而不干扰健康的huntingtin蛋白，使其能够参与细胞生命的重要过程。相比于目前市场上的其他疗法，这种基于 RNA 干扰 （RNAi）的新型治疗方法在不同的阶段进行沉默。该公司的方法能够优先沉默导致CAG重复疾病的基因突变变异体的表达。

该疗法发明者表示，除了对成人患者有潜在益处外，这种疗法还允许正常的细胞发育而且健康huntingtin蛋白具有功能，使其成为儿科患者人群良好的候选疗法。

该方案提供了一种通用的遗传工具，用于沉默包含扩张CAG重复的异常基因部分的表达。扩张CAG重复也发生在另外8种由polyQ重复导致的遗传病中。因此，研究人员预计将明显延迟神经退行性症状（的发生）。该团队将在第44届 FEBS 大会（2019年7月6-11日） 和第24届RNA学会年会（2019年6月11-16日）上介绍这些结果。

“这些结果对于治疗HD和SCA患者具有潜在重大意义，而且选择性沉默细胞核中 CAG 转录本的能力可能对治疗这些疾病的基因疗法的效果至关重要，”Dystrogen公司首席执行官 Kris Siemionow博士说，“大多数靶向huntingtin蛋白的RNAi方法都是短效的，我们的长期沉默效果提供了治疗三核苷酸疾病的显著优势。”

“综合来看，这些发现进一步支持了通过研究推进该项目并开发一种有前景的基因疗法的可行性，该基因疗法有潜力减轻HD和SCA中突变CAG引起的毒性，”他补充道，“这些数据说明了我们RNAi平台降解致病基因并有望限制脱靶毒性的潜力。我们非常高兴在与该领域高度相关的会议上公布这些数据，并期待进一步探索这一机会。”

原文标题：Dystrogen Therapeutics Announces That Gene Therapy Successfully Cuts Off Production of Neuron-Destroying Protein in Huntington's Disease