近日，省儿童医院血液科首次成功为两名戈谢病患儿进行酶替代治疗。

戈谢病是一种罕见病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，临床表现多脏器受累并进行性加重。根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型。

1994年美国食品药品监督管理局批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶（注射用伊米苷酶），用于戈谢病的酶替代治疗。临床实践显示伊米苷酶可明显改善I型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高生活质量，为I型戈谢病治疗的标准方法。但该药价格昂贵，且需终身用药，患儿往往得不到及时治疗。

2019年，省医疗保障局、省财政厅和省卫健委联合发出“关于部分高额费用罕见病医疗保障问题”的通知，将戈谢病的特效药物注射用伊米苷酶纳入我省大病保险用药范围，实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会救助的模式。这项医疗保障措施走在全国省市前列，极大地解决了患者由于昂贵的医疗费用而得不到有效治疗的状况。

省儿童医院作为我省罕见病儿童戈谢病的定点治疗医院，目前已对三名确诊戈谢病患儿进行评估，他们均表现为腹部膨隆、脾大及骨损害。

2019年5月15日，在医院儿内科主任郝国平、血液科主任王晓欢、护士长葛星芸、主治医师陆海燕以及医保科、药剂科共同配合下，为其中两名患者首次实施特效药物注射用伊米苷酶的输液治疗，持续约两个小时，均无不良反应，输注过程顺利。希望在国家政策扶持和大家的共同努力下，戈谢病患儿能收获更美好的明天。