5月22日，腾讯全球数字生态大会智慧医疗专场在云南昆明举行。会议期间，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康代表“中国罕见病联盟”为腾讯授牌，腾讯正式加入该联盟。同时，在李林康理事长的见证下，腾讯在会上还与联盟重要的发起单位北京协和医院罕见病课题组达成合作意向，将人工智能用于罕见病领域，在联盟平台上，共同推进人工智能技术在罕见病筛查、诊断、治疗、新药研发等领域的应用探索，让科技助力罕见病诊疗与保障，辅助医生，普惠更多大众。

图：中国罕见病联盟成员单位北京协和医院与腾讯达成合作意向，从右至左：腾讯CSIG副总裁陈广域、腾讯医疗健康事业部北京事务总监宋潇、北京协和医院金晔教授、中国罕见病联盟执行理事长李林康、腾讯医疗健康行业合作总经理唐卫民

腾讯正式加入“中国罕见病联盟”

“熊猫宝宝”（戈谢病）、“玻璃娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽可爱的名字背后，是不少的罕见病患者及亲人的痛。由于单病种病例少、诊疗经验缺乏，导致高误诊、高漏诊、用药难、或者无药可用，被称为“医学的孤儿”。

虽然单病种人数少，但罕见病的种类却一点也不少。目前，世界上罕见病超过7000种，全球预计有4亿名罕见病患者，大约80%为遗传性疾病，50%儿童发病。在我国，罕见病患者超过2000万。在众多罕见病中，只有不到5%的疾病有有效的治疗方案，因此罕见病是一个严峻的社会问题。

罕见病防治的核心在于早发现、早诊断、早治疗。由于大部分罕见病是遗传性疾病，因此，要预防罕见病的发生，必须通过早期筛查来降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见病发病人数；另一方面，加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统。然而，受经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国的罕见病防治工作存在着一定的困难。其中，罕见病诊疗能力不足、研发创新能力欠缺等问题凸显。

图：中国罕见病联盟执行理事长李林康（左）与腾讯医疗健康行业合作总经理唐卫民（右）出席授牌仪式

2018年10月，经国家卫健委医政医管局同意，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破的中国罕见病联盟在北京成立。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，联盟的任务就是有效整合我国罕见病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性，集中产学研优势，协同创新，提高罕见病诊断治疗水平。这次腾讯加入中国罕见病联盟，将助力我们的医务人员运用互联网的信息技术手段识别、诊断罕见病。特别是腾讯和北京协和医院罕见病课题组即将开发的“罕见病AI辅助筛查工具”将互联网与专家的共识结合起来，用于罕见病的咨询、健康教育、诊断识别，病例的直报等等，对于罕见病患者的早诊早治具有很大的促进作用，最终造福患者。

腾讯用创新驱动医疗服务提升，为罕见病防治带来科技的力量。加入联盟后，腾讯将继续秉持“科技向善”的理念和愿景，充分发挥自身在大数据、人工智能等方面的能力，和联盟成员一起，在罕见病诊断上进行广泛而深入的研究、探索，打破罕见病的诊断壁垒，为提升罕见病防治和保障水平贡献自己的力量。