“肢端肥大症的患者，长得很高大强壮，力气也很大，很多还被选为运动员，大家或许还觉得是好事，但慢慢的心肺等内脏吃不消了，加上经常处于肌肉运动很高的状态，接下来会出现心功能异常，甚至衰竭。” 北京协和医院神经科主任医师王任直教授介绍，这种病就是肢端肥大症。

“这种病看过一遍，就永远忘不了：在青春期之前主要表现巨人症，家里人也就是1.6-1.8米正常身高，患者能超过2米；如果是青春期之后发病，此时骨头已经闭合了，不能再往高长，就往宽了长，表现为手指特别粗，脚变宽变肥，头围号越来越大，鞋号越来越大，下颌变长，颧骨变高，嘴唇变厚，面容改变也挺厉害的。”

中国罕见病联盟副理事长、上海新华医院荣誉教授李定国教授介绍，肢端肥大症是一种起病隐匿的罕见的慢性进展性内分泌疾病，患病率低，符合全球大多数国家罕见病定义范围，被认定为罕见病。

肢端肥大症的发病原因是因为体内生长激素持续过度分泌导致心血管系统、骨骼系统、泌尿生殖系统、代谢内分泌系统等各个系统都会因为激素异常而越来越不正常。有些因为身高被选为运动员的患者不知道有病，上场激烈奔跑，尤其是篮球运动员，但超出内脏负荷之后会出现心功能异常甚至衰竭。

肢端肥大人群锁定是从外表，但要靠血清中一套生长激素的异常确诊。基于此，肢端肥大需要综合考虑激素影响，虽然后续可能也需要通过手术切除垂体治疗，首选应该去内分泌科就诊，而不是直接到神经外科一切了事。因此，王教授建议垂体瘤等引起的肢端肥大病人最好先到有MDT（多学科诊疗模式）团队的医院来治疗。

《中国肢端肥大症诊治指南》显示，肢端肥大症手术后70%可以治愈。除了手术外，生长抑素类似物SSA（兰瑞肽和奥曲肽）作为一线或二线治疗。据悉，目前相关生长激素的厂家已经将SSA药物降到2800/支，但药物需要长期使用，患者经济压力较大。对于肢端肥大症这种明确诊断和治疗的病种，李定国教授表示，应考虑纳入罕见病目录，给予病人更多政策和医保倾斜。