随着药品优先审评审批政策逐步落地，我国一部分罕见病患者无药可医的困境得到缓解。

5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）患者援助项目正式启动。该项目立足于中国SMA患者亟待满足的临床需求，为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，从而提高治疗可及性。

北京大学第一医院儿科主任姜玉武在启动仪式上表示，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致婴儿死亡的主要遗传原因，入选中国第一批罕见病目录，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。SMA在新生儿中发病率约为1/6000～1/10000，在我国每年新增SMA病人有5000人左右，患者总数有5万左右，因此在我国这一病症是一种相对常见的罕见病。

姜玉武介绍，历经多年的发展，我国SMA诊治水平得到很大提升。在早期，这个病基本是放弃的，只能做康复训练，很少有多学科协作的模式。但到了今天，我国许多SMA诊治中心已经对接国际理念，即儿科、神经科、康复科等多学科合作。以北京大学第一医院为例，该院开设专门的多学科联合门诊，包括儿科、骨科、呼吸科、康复科的主任、医生、康复师联合出诊。这一模式的好处在于病人在一个门诊就可以解决所有科室的问题，不用到各个科室间奔波，这种联合门诊尤其适合于行动不便的SMA患者。SMA的起因虽然是神经科的问题，但是最终造成的是多学科多方面的问题，需要一个团队的合作处理。

在用药方面，姜玉武指出，SMA早期没有有效药品，很多医生使用维生素B甚至神经生长因子等，但这些都是没有科学依据的。随着诺西那生钠注射液的上市，SMA已经有了第一个通过基因治疗方法的治疗的、直接作用在SMN的基因上的药品，增加了SMN2的剂量，相当于补偿性的治疗。通过增加SMN2，患者的运动功能、生存力都能够得到显著改善。

据了解，上述项目援助药物诺西那生钠注射液由渤健公司向中国初级卫生保健基金会捐赠。渤健公司亚太区总裁温浩基介绍，2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，该药物的快速获批体现了中国政府对于罕见病临床急需用药的重视。

不过，我国SMA治疗现状仍存在不足。

姜玉武指出，轮椅和呼吸机在SMA患者中的使用比例不足。轮椅的全时间使用患者只占10%左右，而绝大多数患者没有使用过呼吸机，说明我们缺乏对这方面的关注。另外，我国90%的病人没有到医院长期随访，一方面是由于医疗资源不均衡，另一方面是因为治疗效果有限，患者的期望值得不到满足，到医院随访的积极性降低。

此外，医疗资源分布不均仍然是我国罕见病诊疗面临的难题。虽然国家建立了罕见病协作网，但如果公平评价，协作网的医院水平参差不齐。越是罕见的疾病，越考验一个医院的整体水平，而不是某一个专家水平高就足够的。因此，在中国现阶段内，分级诊疗和转诊对于罕见病诊疗是非常关键的。