罕见病是相对于常见病而言的，尽管各国各地区对罕见病的具体界定标准不同，但总的来说罕见病是患病率很低的一组疾病的统称。目前，全球已知的罕见病约有7000种。据不完全统计，我国约有2000万罕见病患者，其中至少有60%的罕见病人尚未确诊。

罕见病的治疗是一个世界难题，主要原因在于罕见病难以发现和诊断。我们知道，疾病的治愈包括发现、确诊、治疗三个环节。但由于绝大部分罕见病是遗传性疾病，婴儿生下来就携带了致病基因，而在我国，罕见病对于很多人来说还是一个陌生的词汇，导致罕见病难以被发现。并且，因为罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，而临床医师普遍缺乏诊断经验，使得罕见病确诊难，更别说得以治愈。

在我国已经确诊的罕见病患者中，绝大多数患者在确诊前都曾多处就医，历经多年才得到确诊，其中很多患者都被误诊过。从医生方面来看，《2018中国罕见病调研报告》显示，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解，甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

对于罕见病的治疗，并非所有的罕见病都是难以治愈的绝症，有些病种的治疗药物比较实惠，有的甚至只需要早发现并注意饮食就能治疗。因此，罕见病的早期诊断成为关键。为了提升我国的罕见病诊断水平，除了提高诊断技术、加强社会各界对罕见病的关注，各地区之间的诊断协作也是重要举措。

近年来，我国越来越重视医疗卫生领域的罕见病，也特别关注罕见病的诊断。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。2019年3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药进行降税。2019政府工作报告中明确提出要“加强罕见病用药保障”。国家的这一系列动作表明，罕见病治疗将成为今后医疗卫生领域的重点工作之一。

为了响应国家层面对罕见病治疗的号召，提升长三角地区罕见病的诊断水平。近期，由上海交通大学发起的2019首届健康长三角峰会在沪举行。在“健康长三角·医疗质量协同控制”分论坛上，国家卫生健康委医政医管局医疗质量与评价处、长三角地区三省一市的卫健委、上海市多家质控中心的领导围绕“长三角医疗质量控制一体化”进行了研讨交流。

与会领导专家普遍认为，长三角医疗质量管理与控制一体化不同于医疗其他领域的一体化，没有利益纠葛，各地目标一致，具有共同的利益。三省一市卫健委领导均表态将积极参与医疗质控管理工作，共同建立长三角罕见病实验诊断协作中心，提升整个长三角地区的医疗质控水平。

会议举行了《“长三角罕见病实验诊断协作中心”合作协议书》签约仪式。根据《“长三角罕见病实验诊断协作中心”合作协议书》，三省一市将建立罕见病实验诊断协作中心，组建有关的专家库存，确定相关的病种目录，建立相关实验诊断信息共享平台，建立有关罕见病实验诊断的转诊平台，建立相应的联动检测机制，联动开展长三角罕见病实验室诊断的质量控制工作，力争达到服务质量同质和检测结果互认。

据悉，长三角罕见病实验诊断协作中心是我国首家跨地区的罕见病诊断中心。长三角地区作为我国第一大经济区、中央政府定位的中国综合实力最强的经济中心、亚太地区重要国际门户，三省一市共同建立罕见病实验诊断协作中心，将有助于迅速扩大各地区的专家库，逐渐增补完善病种目录，提升整个地区的罕见病诊断治疗水平，为全国普遍建立跨地区的罕见病诊断中心提供经验借鉴。

(作者：张录法 上海交通大学中国城市治理研究院副院长、国际与公共事务学院副院长、健康长三角研究院执行院长    夏奇缘 上海交通大学中国城市治理研究院研究助理）