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SMA科普动画下篇《魔杖的秘密》
发布时间:2019/06/22

话说,基因小管家看到小主人出现了不太正常的状况,心里很是着急,急忙在小管家大会上寻求基因长老的帮助。


这可难不倒“玉树临风”的长老,他带着三位小管家来到了运动控制台一探究竟。他们在那里发现了什么呢?这是否能为三位小管家解开心中的谜团呢?


下面快来看SMA科普动画的下篇,《魔杖的秘密》,一起来了解脊髓性肌萎缩症(SMA)这种罕见的遗传疾病吧。



你知道答案了吗?如果你发现自己的或身边的孩子出现了片中小主人出现的症状,请及时去医院检查孩子是否患有SMA,越早确诊、越早进行干预,孩子的生命才能越少受到SMA的影响!


关于SMA:

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩,运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命,重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症I型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。


虽然SMA是难治的罕见病,但幸运的是,SMA的致病基因明确,被美国国立卫生院预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。同时,针对性的治疗药物也在少部分国家上市或进入临床实验,临床并发症的干预也逐步成熟,患者的药物治疗和携带者的筛查检测、二胎产前诊断等技术都有了快速积极的发展。