中新网上海新闻7月4日电(王子涛)6月29日，由上海罕见病防治基金会发起的纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)多学科专家研讨会在上海举办。来自全国各地几十位专家聚焦HoFH罕见病,就先行的治疗手段以及HoFH患者面临的问题深入交流，呼吁社会关注HoFH推动早诊早治，并汇聚多方力量，减轻HoFH患者的经济负担。

首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授指出：“纯合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体(共)显性遗传病，俗称‘琥珀症’，是一种罕见病，发病率约为1/16万～1/100万，其临床表现主要为患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险明显增高。若不接受适当治疗，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。”

上海交通大学医学附属瑞金医院心内科主任陈桢玥教授就目前临床常用的治疗手段进行了梳理，她指出：“他汀类药物虽然能将LDL-L水平降低50%，依折麦布类药物能进一步降低约20%，但由于HoFH患者LDL-C水平高于常人数倍，降幅要求很大，所以传统的降脂治疗手段有局限性。”据专家介绍，胆固醇每下降1mmol/L，会降低23%的心血管事件风险。陈教授谈道，“PCSK9抑制剂是降脂治疗方式的新突破，其通过与肝细胞表面的LDLR结合，降低了肝脏从血液中清除LDL-C的能力。而PCSK9抑制剂通过抑制二者的结合，增加了能够清除血液中LDL的LDLR数目，从而降低LDL-C水平，有效降脂的同时还具有很好的安全性和耐受性。”

值得注意的是，2017年10月，中共中央办公厅跟国务院办公厅发布了一个《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》以后，包括这个依洛尤单抗在内的诸多创新药加速引进我国，造福许多患者。2018年5月，国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，对于每一个罕见病患者和家庭而言，具有十分重要的现实意义，纯合子性家族性高胆固醇血症也已收录其中。上海市罕见病防治基金理事长李定国教授指出，政策层面的支持十分重要，呼吁相关部门将医疗保障重点优先放在可治性遗传性罕见病。

据悉，依洛尤单抗已于2018年7月31日获得国家药品监督管理局批准，成为唯一一个在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症的PCSK9抑制剂。并于2019年1月获批更广泛适应症，成为中国首个获批用于降低心血管事件风险的PCSK9抑制剂。