近日，罕见病精准治疗中心落户贵航贵阳医院。今后，贵州罕见病人涉及到筛查、检查、治疗、防治等救治需求，可以得到“一站式”解决。

　　罕见病又称“孤儿病”，据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。——1%。的疾病，目前经确认的罕见病近7000种。此次落户贵阳的罕见病精准医学中心，将以北京大学第一医院儿科博士生导师、国内遗传代谢病研究著名专家杨艳玲教授团队作指导，集筛查、检查、治疗、防治为一体，对罕见病“早检查、早确诊、早治疗”。杨艳玲将定期在贵阳坐诊，其余时间以远程会诊、远程查房等方式“隔空”看病。若确诊病情为急危重者，将以院际之间绿色通道为“桥梁”，直接转入北京医院。

　　杨艳玲介绍，80%的罕见病都与遗传因素有关，家族里有罕见病人，当下又面临着结婚、生育的夫妇，可以进行基因检测，确诊男女双方是否携带致病基因。此外，孕中和产后，可采取相关医学手段检查胎儿是否携带致病基因，一方面让家属做好心理准备，另一方面也便于医生部署应对之策。

　　贵航贵阳医院神经内科主任刘庆接受采访时表示，今年，国家卫生健康委宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，该网汇聚全国300多家医院，其中贵州省有8家，贵航贵阳医院是其中一员。“罕见病难确诊、难治疗，直接原因就在于案例太少。”刘庆说，正因如此，协作网强大的数据库、资料库是一座宝库，可以助力医生提高罕见病诊疗水平，让患者少走弯路、及时确诊。