由于体内缺乏某种分解肝醣的酶,他们肌肉逐渐无力,特别是躯干和下肢行动时感到疲惫,还有呼吸短促、睡眠呼吸暂停症侯群、早晨性头痛、脊椎侧弯、下背疼痛等不适,他们是庞贝病人。据估计,庞贝病在全世界影响了5000-10000人。然而,已经被列入罕见病目录的庞贝病却仍然不为人们所熟悉。为此,中国健康促进与教育协会联合中山大学附属第一医院日前共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨庞贝病患者关怀活动。

　　中山大学附属第一医院神经内科姚晓黎教授介绍,庞贝病是一种进行性恶化的、经常致死的神经肌肉病变,主要由于患者体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏造成。GAA的不足会导致糖原不能正常代谢而贮积在身体所有肌肉细胞的溶酶体中,尤其对患者心肌、骨骼肌和呼吸肌产生严重影响。

　　由于有很多症状,如脊柱侧弯等,庞贝病人容易被误诊误治。“有的病人10年以上才得到确诊,14%的庞贝病人就诊超过5家医院才确诊。”姚晓黎称,有的病人去做了脊柱侧弯手术,但他们的脊柱侧弯是由庞贝病引起的,只做手术不能完全解决问题。“出现脊柱侧弯等表现,首先要鉴别是特发性的还是神经肌肉病变继发引起的,不能一味只考虑用手术解决。”中山一院康复科刘鹏教授称。

　　其实,在筛查时,一般考虑有无家族史、全身肌肉无力具体是哪块肌肉无力,而抽血进行GAA酵素检测,简单又快速,还可加入基因检测。

　　“缺啥补啥,酶替代疗法(ERT)就是庞贝病的特异性治疗方法。”姚晓黎称,酶替代疗法比较简单,只需要每2周静脉推注一次,就可以提高患者生活质量,延长生命周期,关键要尽早干预。

　　“疾病若能早期干预,对心脏、肌肉、呼吸影响较少,可以获得最佳临床获益;中晚期产生不可逆肌肉损伤再用酶替代疗法效果不好。”姚晓黎说。