近日，乐乐（化名）在医院接受双重血浆置换术后，走出PICU，在医院的路上跑跑跳跳，如果不注意膝盖上的黄色瘤，他看上去完全是个健康的孩子。
乐乐得的是一种名为家族性高胆固醇血症的罕见病，目前还没有根治的办法，终生需要医疗介入。现在乐乐每个月需要接受两次双重血浆置换术（DFPP），每次治疗后，他的胆固醇等多项指标可以回到正常水平，但两周之后会再次反弹，然后继续接受双重血浆置换术……如此长期往复循环，到底何时结束，谁也说不上来。
双重血浆置换术目前对乐乐来说是最佳治疗方案，但每次住院治疗费用高达万元，乐乐的爸爸王子康（化名）说砸锅卖铁也要给孩子治病，但下次治疗的钱从哪里来，他也不知道，他现在不仅花光家里积蓄也已借遍亲朋好友。
西安市儿童医院PICU主任（右）和乐乐（化名） 摄影 张静攀
楚建平是西安市儿童医院PICU主任，也是负责为乐乐实施双重血浆置换术的医师，她呼吁国家尽快将罕见病纳入医保，从根本上解决问题。
出生就现症状
八岁方才确诊
2011年，王子康的妻子在榆林一家县医院剖腹产下了乐乐，乐乐刚出生时尾骨和脚踝上有几个看起来像被开水烫出的水泡。几经求医，一直无果。随着年龄增长，乐乐身上的黄色瘤却越长越多，几乎所有的关节处都有，王子康夫妇才发现情况不对，辗转几家医院。直到八岁，乐乐的病情最终在西安市儿童医院被确诊为纯合子家族性高胆固醇血症。
乐乐膝盖上的黄色瘤 摄影 张静攀
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症，是一种罕见病，发病率仅为百万分之一，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，严重者会在年轻时发生心梗甚至猝死。FH分为杂合子和纯合子两个类型，乐乐得的是更为罕见的纯合子型，在全国只有千余例。纯合子型FH患者的发病年龄更早，肌腱黄色瘤通常4岁后即有表现，儿童期可发生冠状动脉疾病。楚建平在接收乐乐时，发现乐乐颈动脉和椎动脉已经出现粥样硬化。
楚建平说，FH因为儿童很少检查血液中胆固醇的含量，加上它的低发病率，很容易被误诊。楚建平因此建议对基层医院及医务人员加强培训，提高其对包括FH在内的罕见病的认识，确保患者、尤其是医疗条件欠佳地区的患者能够在第一时间确诊并接受治疗。她也提醒医生和家长，如果儿童出现心脑血管疾病症状，就应该将FH考虑在内，并做相应检查。
双重血浆置换术治疗重燃希望
高额医疗费用难住王子康
在生化检查中，乐乐的总胆固醇、低密度脂蛋白均为正常值的4倍多。
入院初期，西安市儿童医院心内科主任张艳敏为乐乐安排了药物治疗，并对生活方式给予指导，然而，效果并不明显，于是她找到了楚建平。楚建平查找了大量资料，最后使用双重血浆置换术治疗儿童纯合子家族性高胆固醇血症，术后乐乐的各项指标均回到正常水平，这让迷茫多年的王子康重燃希望。
“FH目前还没有根治的方法。”楚建平说，乐乐因为年纪小，药物治疗毒副作用大且效果不佳，对他而言，双重血浆置换术是目前的最佳治疗方案。
每次治疗后，乐乐的胆固醇等多项指标可以回到正常水平，但两周之后会再次反弹，然后继续接受双重血浆置换术……如此长期往复循环，到底何时结束，谁也说不上来。
“砸锅卖铁也要给孩子治病。”王子康语气坚定。王子康还有个女儿在上高中，他平时靠在工地当小工维持家庭生计，为了给乐乐治病，目前已经花光家里本来就不多的积蓄并开始四处借钱。
楚建平了解王子康家里的情况，此次治疗，她向医院申请减免了5000多元的血液净化费用，此前她还联系专家帮乐乐做了动、静脉血管镂，为每次治疗省去千余元。医院的护士还为王子康支招使用网络众筹。
“医院能做的都做了，但这都不是长久之计。”楚建平说，要从根本上解决这个问题，还是要靠国家政策支持。
楚建平呼吁
尽早将罕见病纳入医保
作为医生，楚建平见过不少罕见病例，很多患者因为医疗费用问题，治着治着就不见人了，再也没来过医院，乐乐这一次更是触动了她的心。
“乐乐非常聪明，学习成绩很好，如果能够持续接受治疗，他跟健康孩子没有什么两样，完全可以过上正常人的生活。”楚建平说，如果能把罕见病纳入医保，解决患儿的医疗费用的话，像乐乐这样的孩子，就可以过上正常人的生活。
其实，近年来罕见病在国内的关注度日益增高。全国人大代表孙兆奇自2006年起就曾连续4年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，加强新生儿罕见病筛查。
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，纯合子FH便是其中之一。
这说明国家和社会已经开始关注罕见病，也意味着将来国家的科研资源和医疗资源将会向罕见病倾斜，相应地罕见病的医疗成本也会随之降低，但这是个漫长的过程，短期作用有限。
“国家应尽早将罕见病的治疗及用药纳入医保，以减轻患者的家庭负担。”楚建平说。多数罕见病患者需终身服药，每年的治疗费用少则数万元，多则数十万元甚至上百万元，这些都给患者本人和家庭造成了极大的痛苦和负担。楚建平说，一个罕见病患者会拖垮整个家庭，将罕见病纳入医保，是患者最后的希望。
再过半个月，又到了乐乐住院接受治疗的时候了，大家都希望他能如约出现。
