Ultragenyx制药（Ultragenyx Pharmaceutical Inc.）是一家专注于为严重罕见和超罕见病开发创新药物的生物制药公司。该公司近日宣布：向美国食品药品监督管理局（FDA）递交UX007（三庚酸甘油酯）治疗长链脂肪酸氧化障碍（long-chain fatty acid oxidation disorders，LC-FAOD）的新药上市申请（NDA）。LC-FAOD是一组机体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传病的总称。FDA之前已经授予UX007儿科罕见病和快速通道资格认定，如果符合相关标准，则可获得优先审查资格。Ultragenyx公司预计将在60日内收到FDA有关接受该新药申请和审查资格认定的回复。

“即便接受目前最好的护理，很多LC-FAOD患者仍然生活困难，经常需要住院。我们的数据表明，UX007治疗可以长时间减少这类重大医疗事件。”Ultragenyx公司首席医学官Camille L. Bedrosian博士说，“此次NDA提交是我们为患者提供新疗法选择的重要一步。我们期待与FDA就审查工作进行合作。”

此次NDA提交得到一个综合性数据包的支持，包括来自以下研究的数据：1. 一项公司发起的UX007治疗29名患者的2期临床试验；2. 一项针对75名患者（包括20名以前未曾使用过UX007的患者）的长期安全性和有效性扩展研究；3. 一项对20名通过同情用药和67名通过扩大用药接受治疗的患者医疗记录的回顾性分析；4. 一项研究者发起的治疗32名患者的随机对照研究，显示该药对心脏功能具有一定效果。

| 关于长链脂肪酸氧化障碍（long-chain fatty acid oxidation disorders，LC-FAOD）

LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传病的总称，其特征为机体无法将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷。无法从脂肪产生能量会导致体内葡萄糖损耗严重，导致患者在能量需求增加时（比如普通感染和中等强度运动）出现急性代谢危象。这些代谢危象可能表现为严重的肝脏、肌肉和心脏疾病，甚至导致住院或者早逝。在美国和一些欧洲国家，LC-FAOD已被纳入新生儿筛查项目组。LC-FADD患者目前的治疗方法是避免空腹、低脂或高碳水化合物饮食、肉碱和医疗食品中链甘油三酯（MCT）油。即便如此，许多患者还是会发生严重代谢事件，包括LC-FADD引发的住院和死亡。

| 关于UX007（三庚酸甘油酯）

UX007是一种经多步化学过程生成的高纯度、药品级、合成七碳脂肪酸甘油三酯，旨在为患者提供可代谢的中等长度、单链脂肪酸，以增加三羧酸循环（Krebs cycle，体内关键产能过程）的中间底物。与通常的偶链脂肪酸不同，UX007经三羧酸循环可转化为新的葡萄糖，这可能增加额外的重要疗效，特别是当患者体内葡萄糖水平过低时。

外文：Ultragenyx Announces Submission of New Drug Application to FDA for UX007 (triheptanoin) for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders