一项来自维克森林浸礼会医疗集团（Wake Forest Baptist Health）维克森林医学院（Wake Forest School of Medicine）的研究报道称，互联网可能成为怀疑自己患有罕见病但未被医生确诊者的有效诊疗途径。

该研究负责人、维克森林医学院肾脏病学教授Anthony J. Bleyer博士表示：“罕见病，尤其是遗传罕见病，通常难以在基层医院获得正确诊断，即便是专科医生也可能误诊。然而那些对这些疾病具有专长的医生通常与患者相距很远。尽管网上搜索经常无法获得相关的或正确的信息，但互联网确实为罕见病患者提供了寻找罕见病专家以及获得准确疾病信息的手段。”

这项研究发表于最近一期的《Genetics in Medicines》（美国遗传与基因组学会官方刊物），分析了1996-2017年间665例转诊至维克森林医学院肾病研究中心的常染色体显性肾小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease ，ADTKD）患者。

这些转诊中，40%和33%分别来自教学医院和非教学医院，而其余27%是自主转诊，这些怀疑却未获得确诊的遗传性肾病患者本人或其家属直接通过中心网站联系了维克森林医学院，并没有通过医护人员的指导或协助。

ADTKD基因检测结果显示，不同转诊形式患者中的阳性率分别为：教学医院27%、非教学医院25%、自主转诊24%。

Bleyer表示：“三种转诊模式中相似的阳性率说明互联网介导的自主转诊诊断模式是成功的，通过互联网直接联系我们的患者中有1/4被诊断为ADTKD，意味着如果这些人没有联系我们的话，42个家庭和116名患者将无法得到确诊。”

该研究的一个不足之处在于其数据来源仅限于一个专注于单一罕见病的医疗中心。

Bleyer表示：“尽管如此，该研究仍指出了互联网作为罕见病患者求医资源的重要意义。”

他表示：“互联网在获取罕见病相关信息方面的有效性可以促使这些疾病诊断数量的提升。具有罕见病诊疗特色的医疗中心应该考虑提升自身的网络便利性使公众更易于获得相关信息。”

外文：Internet Can Be Valuable Tool for People with Undiagnosed Rare Disorders