Retrotope公司近日宣布：RT001治疗超罕见神经退行性疾病即婴儿神经轴索营养不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD）的首个临床试验完成全部患者的招募工作。美国食品药品监督管理局（FDA）批准公司进行这项15-20名患者参与的非盲2/3期临床试验。在FDA指导下，Retrotope公司目前还在未参与试验的INAD患者匹配组中使用相同的评估指标进行一项前瞻性自然史研究。RT001是新型药物种类D-PUFAs（氘化多不饱和脂肪酸）中的首创药物，旨在防止ω-3和ω-6脂肪的自由基损伤和细胞死亡，ω-3和ω-6脂肪的自由基损伤是包括INAD在内众多神经退行性疾病的标志。

Retrotope公司之前招募了两名INAD患者进行扩大用药（Expanded Access）试验，其中第一名患者已经用药超过2年。RT001已获得美国和欧洲的孤儿药资格认定，分别用于治疗PLA2G6相关神经退行性疾病（PLAN）和INAD。

“这项2/3期临床试验是RT001开发路径中的重要里程碑。”Retrotope公司执行主席Harry J，Saal评论道，“INAD是一种神经退行性疾病，症状与许多其他难治的神经疾病相同。临床前模型表明，RT001可以减少PLA2G6缺陷果蝇和人类纤维细胞模型中高水平脂质过氧化诱导的细胞死亡。我们认为这种效果有望为患者提供首个获批的治疗方法，以应对这种疾病带来的难以抵挡的衰退。”

INADcure基金会（www.inadcure.org）总裁兼共同创始人Leena Panwala指出：“INAD是一种毁灭性疾病，目前尚无有效的治疗方法。我们很高兴RT001已经处于正式临床测试阶段，这可以更彻底地测试其效果。”INADcure基金会是一家非营利性慈善机构，使命是支持INAD和其他形式PLAN治疗乃至治愈疗法的研发。

Retrotope公司首席医疗官Peter G. Milne r博士评论说：“这种疾病会广泛影响神经控制系统的各个方面，包括精细运动、粗大运动，还会影响延髓、眼球和额颞系统。我们为该试验定制的评估量表采用了众所周知的“婴儿发育能力测试”（infantile development capability testing）量表。如果我们能够以有意义的方式停止该病进展或者积极影响该病的几个方面，那么我们相信可以帮助这些患者。”

关于婴儿神经轴索营养不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD）

INAD是一种极为罕见而且会缩短患者生命的毁灭性神经退行性疾病，全世界仅有数百名患者。该病是由PLA2G6管家基因中的遗传缺陷引起的，PLA2G6管家基因会将细胞膜中受损的脂质移除，而缺陷则会导致脂质在细胞膜中积聚并形成进一步的损伤。INAD患儿在6-18个月大之前看起来发育正常，随后会开始出现大脑发育延迟和精神运动发育衰退，无法达到发育里程碑。后期患者通常需要饲管进食，并需要呼吸机支持。危及生命的并发症通常在患病10年末发生。

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