目前正在收集关键数据以支持未来基因治疗临床试验的终点评估。

Neurogene公司创立的使命是为罕见神经疾病患者及其家人提供改变生活的药物。该公司近日宣布：一项关于罕见遗传性周围神经病变腓骨肌萎缩症4型（Charcot-Marie Tooth disease, type 4，CMT4J）的自然史研究招募首名患者。这项研究的目标是为未来的基因治疗临床试验提供重要的数据支持。作为获得多方赞助的研究协议之一，这项自然史研究在NeuroGene公司和德州大学西南医学中心的合作下进行。

腓骨肌萎缩症（CMT）是一组常见遗传性周围和感觉神经病变的统称，由影响周围神经轴突或髓鞘的基因致病性改变引发。CMT4J是一种罕见形式的CMT，由FIG4基因缺陷引起，导致感觉和运动神经轴突髓鞘的不均匀丢失。CMT4J患者通常会在儿童期出现上、下肢无力和肌肉萎缩症状。该病的早期发病与快速进展的病程相关，最终会导致运动功能丧失、四肢麻痹、呼吸衰竭和早亡。较晚发病患者的病程更为多变，可导致一些患者出现短暂的肌肉无力，而另一些患者则会出现快速发作的症状。

“这是世界上第一个专门为CMT4J设计的前瞻性自然史研究。”德州大学西南医学中心助理教授、该研究首席研究员Diana Castro博士说，“在参与研究的患者帮助下，这项工作将产生宝贵的数据，帮助我们为未来计划的基因治疗试验确定最佳的终点。”

“CMT4J患者及其家人们一直在等待治疗方法，我们将这项研究视作临床开发计划的重要组成部分，以解决未满足的需求。”NeuroGene公司首席医疗官Effie Albanis博士说，“我们正在采取一种简化的临床开发方法，以促进未来的基因治疗药物以可能最快的速度获得批准，这符合我们的信念，即患者等待改变生命药物的时间不应超过所需的必要时间。”

关于该自然史研究

NeuroGene公司正在进行一项纵向、前瞻性的观察性自然史和结果测量发现研究，将招募约20名基因确认的CMT4J患者。目前正在招募的患者将在德州大学西南医学中心接受多重评估，包括一系列CMT疾病测量、磁共振成像（MRI）、神经传导研究和肺功能测试。德州大学西南医学中心助理教授Diana Castro博士担任该研究首席研究员。

外文：Neurogene Initiates Natural History Study of Charcot-Marie Tooth Disease (CMT4J)