南报网讯（记者 顾小萍 通讯员 孔晓明）9月12日是预防出生缺陷日。相关数据显示，我国目前罕见病患者约2000万，且每年新增超过20万，其中脊髓性肌萎缩症是其中的一种“常见”罕见病，也被称为婴幼儿的“头号”遗传病。治疗这一疾病，一支药的价格竟高达1448万元人民币，堪称史上最贵药。

一岁，是宝宝张开小手抓东西，蹒跚学步活动的年纪，但童童只能躺在床上，全身只有手指头偶然的微微动下。据介绍，他四个月大时因不会翻身，后渐渐出现头颈无力等症状，最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症是因患者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失，发病率在十万分之十左右。

“患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。”胡平告诉记者，根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将脊髓型肌萎缩分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能坐，但无辅助时无法行走，通长寿命4—16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。

据悉，脊髓型肌萎缩的最可怕之处在于，患病者没法根治，只能维持治疗，但治疗费用非常昂贵。2016年12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个脊髓型肌萎缩症的治疗药物Nusinersen上市，但治疗价格非常昂贵。每针价格高达12.5万美金，患者第一年需要注射6针，总费用超过75万美金，以后每年需要37.5万美金。近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元人民币），堪称史上最贵药。

“疾病的隐性遗传、携带者频率高；疾病治疗困难费用昂贵；发病严重……开展婚前/孕前筛查（携带者筛查）并结合产前诊断，将预防关口前移是降低普通人群生育脊髓型肌萎缩患儿的有效方法。其也成为近些年来出生缺陷防控的一个重要内容。”胡平介绍，脊髓型肌萎缩是常染色体隐性遗传病，父母双方若均为脊髓型肌萎缩症携带者，其子代患病概率高达1/4。而在一般人群中，脊髓型肌萎缩症致病基因的携带率平均达1/40—1/60，携带者并不会表现出临床症状，必须通过基因检测才能发现。该院2017年9月正式开展脊髓型肌萎缩症携带者筛查项目，截至今年7月底，共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55，其中176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿有1例基因不正常。