黄如方

9月20日，在深圳举行的中国罕见病大会上，上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人黄如方先生表示，目前全世界只有10%的罕见病有药可治，而几乎所有罕见病药物都是由欧美药企研发，其中只有少数药物进入中国市场。在中国，罕见病患者面临确诊难、无药可用、缺乏经济条件用药等现实问题。“我们一直致力于患者组织的孵化，鼓励患者与药企合作，参与新药在中国的临床实验，这对罕见病药物未来在中国的研发和推广有重要意义。”黄如方说。

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。

因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，许多药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。

本次大会主办方CORD创始人黄如方先生，携《患者社群组织如何推动药物研发-全球经验研究报告》在会上发表演讲。作为一名罕见病患者（假性软骨发育不全症），黄如方的形象和观点很快吸引了人们注意。据了解，这是国内首次基于全球经验引入，科学研究药物研发过程中患者社群的具体作用及其重要的研究报告，旨在为患者组织赋能、为医疗行业从业者消除偏见、为政策制定者提供参考。

在中国，许多罕见病患者面临确诊时间长、缺乏资金治疗、不了解国家医疗政策等难题。从而客观上导致，中国的患者社群组织起步晚、数量少、组织化、专业化程度低、社会资源有限。CORD多来年坚持开展患者社群组织的孵化和培育工作，目前大约已有80家病友组织活跃于宣传教育、科研临床、药物开发、政策倡导等各个环节工作中，他们是罕见病事业发展中一股不可忽视，又不断凝聚、成长着的力量。

黄如方先生说，新药的临床实验虽然有一定风险，但许多罕见病药物是由欧美研发，已经由欧美患者承担风险，中国患者在无药可用的现况下应该承担一定风险，共同推动中国对罕见病药物的研发，而规范的临床实验、第三方监管都可以尽可能地规避风险。

大会赞助商之一武田亚洲开发中心的负责人、副总裁王璘指出，中国人口基数大，如果通过患者社群牵引动大量已确诊或未确诊的患者，罕见病药物在中国的研发和商业市场将有无限潜力，这在未来也是受益于患者的。罗氏制药中国医学事业部副总裁李玮亦鼓励让罕见病药物进入中国市场。

近年来罕见病患者的呼声日益受关注，政府对罕见病事业愈发重视，频繁推出罕见病利好政策，在创新药品上市审批效率上已和欧美国家无异。然而，建立合理且多元化的罕见病用药纳入报销体系制度，政府仍需要积极引导、通力合作，任重而道远。

第八届中国罕见病高峰论坛由上海四叶草罕见病家庭关爱中心主办、于9月20日在深圳开幕，持续到9月22日。来自国内外罕见病领域的上百位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友约计800人出席本次大会。