金羊网讯 记者李国辉报道：9月20日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（以下简称CORD）主办、深圳市医学会支持的“2019第八届罕见病高峰论坛”在深圳隆重开幕，来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门等不同领域的上百位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士等800余人参加本次大会，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。

本次大会正式发布了《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》（以下简称“报告”），这是国内首次基于全球经验引入，科学研究药物研发过程中患者社群的具体作用及其重要的研究报告，旨在为患者组织赋能、为医疗行业从业者消除偏见、为政策制定者提供参考。

记者了解到，目前全球已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10％。在种类繁多的罕见病当中，约有80％是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，而由于各国的罕见病政策壁垒，许多药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。

大会主办方、CORD主任黄如方表示，面对许多罕见病“无药可治”的现状，患者和患者社群组织的参与，可以加快罕见病的药物研发和实践的速度和效率。

黄如方介绍，于患者组织而言，专业化和资金体量、行业对患者组织的认可度、宏观政策导向等方面是真正促使患者组织全面参与并有效推动药物研发进程的核心因素。目前，中国的罕见病患者社群组织已大量参与到药物上市后推广和提供患者服务等多方面，但仍存在着起步晚、数量少，组织化和专业化程度低，社会资源有限等诸多问题，在药物研发中的参与和贡献仍寥寥无几。

据了解，以罕见病患者组织孵化、培育为主要职能之一的上海四叶草罕见病家庭关爱中心，多来年已培育出80家患者组织，覆盖90个罕见病病种。

“除了帮助小型患者社群组织如何开展患者家庭服务之外，我们更重要的是为患者组织进行专业性赋能，为其自我价值、组织治理能力和发展赋能，鼓励他们参与到疾病相关的科研工作。”黄如方说。

据了解，“中国罕见病高峰论坛”自2012年发起以来，一直致力于罕见病事业的进步与发展，是国内罕见病领域规模最大的综合性论坛之一，着力体现政府、社会、行业、患者群体等多方对话与合作。