在日常生活中，我们可能都听说或见到过罕见病患儿，例如：白化病患者由于不能见阳光，因此被称为“月球来的孩子”；患上苯丙酮尿症的孩子一生不能正常的进食，只能吃定制的食物，被称为“不食人间烟火”； 成骨不全症的孩子由于轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此被称为“瓷娃娃”；马凡综合征的孩子身高往往高出常人，手指和脚趾特别长，就像蜘蛛的腿又细又长，则被称为“蜘蛛侠”。

　　根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前全球已经发布约7000种罕见病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，因此在我国其实并不罕见。早发现、早诊断、早治疗是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转严重后遗症的重要手段。

　　随着医学的迅速发展，筛查和诊断率不断提升，实现了罕见病的“早发现、早诊断”，而脐带血造血干细胞，因其具有易于获得，人类白细胞抗原（HLA）相合程度要求低，对供者不产生损害、移植物抗宿主病（GVHD）发生率更低等优势，特别是它以实体形式储存在脐带血库中，取用便捷，成为部分可治性罕见病及早治疗的重要手段。

　　脐带血治疗白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型患儿移植顺利

　　湖北通城的男婴千千（化名）出生仅半月就反复发热、腹泻、脐炎，在武汉当地医院治疗无明显好转，来到上海求医。在上海多次反复住院检查并应用多种抗菌药物治疗，期间还进行了脐部手术治疗，仍旧反复发热。

　　2016年7月10日凌晨，千千再次出现发热并伴呕吐到复旦大学附属儿科医院急诊就诊，经检查存在小肠低位完全性肠梗阻。由于长期发热、腹泻，千千体重不到5公斤，重度营养不良，还伴随严重的感染，情况非常危急。

　　当晚，儿科医院外科为千千实施紧急手术解除肠道梗阻并行回肠造口，术后在ICU、感染科、营养科、护理部多学科团队的联合救治下慢慢脱离了危险。经儿科医院多位专家会诊诊断，方确诊其患上了一种罕见的原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型，而造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。

　　复旦大学附属儿科医院血液科移植团队向全国七家脐血库发出配型申请，终于找到了一份合适的脐带血。

　　9月14日，血液科翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植多学科团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部和社工部等多学科的专家讨论制定了千千的移植方案。10月2日，在大家的期盼下，千千顺利接受了脐带血移植手术。

　　脐带血治疗丙酮酸激酶缺陷症患儿顺利出仓

　　2015年出生的凯凯（化名）患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”，从出生至今每月依靠全身输血来维持生命，这样的“换血疗法”已高达二十余次。

　　2018年年初，凯凯的主治医师，北京京都儿童医院血液肿瘤科主任孙媛通过脐血库为其找到一份10/10位点吻合的脐带血，并于7月9日给他进行了移植，移植后凯凯情况良好。

　　据孙媛介绍，凯凯目前恢复不错，从植活那天开始，就再也不需要输血，皮肤也恢复到正常颜色。

　　孙媛表示，目前临床医学研究，治疗血液疾病比较有效的一种手段是脐带血中的造血干细胞，总体的移植成功率超过70%，对于某些病种来说自体脐带血移植疗效会更佳，因为没有移植排斥和排异的问题，移植后绝大多数孩子是不需要免疫抑制剂的，恢复得非常快，相对于异基因的脐带血，它有更多的优势。

　　截至目前，应用脐带血造血干细胞移植治疗罕见病已被很多医院和医生所接受，其疗效也得到了临床的肯定，展示出无限的医疗潜力和应用前景。