Ocugen是一家临床阶段生物制药公司，专注于发现、开发和商品化一系列创新基因疗法，以解决罕见和缺乏治疗的眼部疾病。该公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予其新型基因疗法OCU400第二项孤儿药资格认定，用于治疗CEP290突变相关视网膜疾病（CEP290 mutation associated retinal disease）。遗传性视网膜疾病（IRDs）是由于在家族中世代相传的基因突变造成的，会导致视力障碍及失明。现已发现CEP290突变与Leber先天性黑矇（LCA）、Bardet-Biedl综合征、Joubert 综合征，Senior-Loken 综合征及Meckel-Grüber 综合征相关。

“核激素受体基因NR2E3，在多个维持视网膜解剖及功能健康的生物通路中发挥着重要的调节作用。在多种携带造成视网膜营养不良的不同基因缺陷的临床前动物模型中，NR2E3展示了其作为修饰基因维持视网膜结构和功能的作用。我们相信，通过基因递送来提高NR2E3水平，OCU400有潜力改善携带NR2E3之外其他非相关基因缺陷的IRDs患者的视力。”眼科医生/视网膜疾病专家、遗传性视网膜退变专家，Aviceda医疗公司共同创始人兼主席Mohamed Genead博士说。

“我们为自己的基因疗法产品获得第二项FDA孤儿药资格认定感到非常骄傲。”Ocugen公司主席、首席执行官及共同创始人Shankar Musunuri博士说，“获得这一适应症的孤儿药资格认定，支持了我们修饰基因疗法平台的目标，即使用单基因疗法治疗多种遗传性视网膜疾病。携带CEP290突变的患者目前没有获批治疗方案，该突变会造成随时间逐渐恶化的严重视力障碍。这些患者存在重大的未满足医疗需求，而这一新型疗法可以为改善他们的生活质量提供良机。”

美国将患者数量少于20万人的疾病定义为罕见病。FDA孤儿产品开发办公室将孤儿药资格认定授予那些用于治疗罕见病的药物或生物制品，为其提供开发激励，包括：临床研究费用的税收抵免、临床研究试验设计的协助、申请年度资助的能力和对处方药使用者费用法案申请费的豁免，以及产品获批后7年的市场独占权。

关于OCU400

OCU400是一种有潜力在基因多样的IRDs中恢复视网膜完整性及功能的广泛有效的新型基因疗法，是Ocugen公司基于其修饰基因疗法平台推进的首个发展项目。OCU400含有核激素受体基因NR2E3的功能拷贝，由腺相关病毒（AAV）载体递送至视网膜上的靶细胞内。作为一种强效修饰基因，NR2E3在视网膜内表达可以帮助重建视网膜稳态，稳定细胞并潜在挽救光感受器退变。

原文标题：cugen Granted FDA Orphan Drug Designation for OCU400 (NR2E3) Gene Therapy for the Treatment of CEP290 Mutation Associated Retinal Disease