上一期，小奇重点关注了2019中国第八届罕见病高峰论坛上对患者组织参加临床试验，推动新药研发的观点。（ 2019中国罕见病峰会：患者主动站出来参与新药临床试验）
此前，临床研究促进公益基金曾为罕见病患者群体做过临床试验相关基础知识的科普讲座，让他们了解临床试验是如何进行的，患者组织负责人表示非常需要这样的知识。
与其他风湿病、糖尿病等患者组织不同，由于人数少、发病率低，罕见病患者群体较少有人关注。因此，在给罕见病患者群体科普临床知识前，让我们先了解罕见病，走进罕见病患者群体的世界。
此次会议，我们特别关注了中国溶酶体贮积症（LSDs）发展研讨论坛。
溶酶体贮积症，初听这个名词，可能会很陌生。它是一类疾病，与细胞内叫做溶酶体的细胞器病变有关。细胞代谢物质需要各种各样的酶，这些酶都需要溶酶体来生成并参与代谢，这一类与溶酶体有关的病变多达几十种，每一个基因片段的突变都可能导致某一种酶的缺失，而酶的缺失会导致相应的物质无法代谢而贮积在细胞里，引起一系列的病变。
在这一类疾病中，不同国家和地区的发病率不尽相同。在我国，庞贝病（糖原贮积病Ⅱ型GSD-Ⅱ）、法布雷病（Fabry）和戈谢病（葡糖脑苷脂病GD）是相对发病率较高、目前能比较有效进行诊断的病种。
法布雷病 由于编码α-半乳糖苷酶的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺无法被代谢，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。患者多为在儿童或青少年时期发病，男性病情较重。 法布雷病友会的理事李玉萍在会上分享了她的故事。她本人就是一名法布雷病患者，在她小时候就出现了腹部疼痛的症状，尤其在运动后。她的妈妈也出现过类似的症状，长达三十多年的时间，她的病症都没有得到准确的诊断。直至她结婚生子，儿子也出现同样的症状，她带着儿子继续寻医问药，经过很长时间才得以确诊。 目前治疗法布雷病的药物已在国外上市，国内尚未引进，国家出台相关准入政策后，希望这些患者能够尽早使用上这些药物。 戈谢病 是一种家族性糖脂代谢疾病，是溶酶体贮积症中最常见的一种。会导致患者生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等症状。戈谢病是为数不多的有特效药治疗的罕见病之一，且个人医药费在每年200万左右。 中国戈谢病协会致力于为患者争取政府支持。在会议上协会副会长王军分享了他的故事，他本人是戈谢病患者的家属，患者是他的小侄女。他们出生在中国最贫困的黄土高原（山西），王军是村里唯一的大学生，但面对高昂的医药费，王军也是心有余而力不足。他挣扎过、放弃过，最终他重新振作起来，奔走于政府机关，成立患者组织，为患者发声、解答政府问题并提出可行性建议。 在他和协会的不懈努力下，山西省于2019年将戈谢病治疗药物“思而赞”纳入大病医保用药范围，使他的小侄女和其他戈谢病患者及时用上药物，疾病得以缓解。 庞贝病 又称糖原贮积病Ⅱ型，由于患者体内一种α-1，4-糖苷酸酶（也称酸性麦芽糖酶）缺陷或完全缺失，导致糖原不能被正常分解，堆积在溶酶体内，导致细胞增生和破坏，相应脏器组织结构和功能受到损害。当呼吸肌或心肌受到影响时可以危机生命。2006年治疗庞贝病的特效药已经上市，国内也在2017年批准了该药物的上市，但价格非常昂贵，约在每年300万元人民币，且终身服药。 在会上，庞贝氏罕见病关爱中心的会长助理王娇姣，呼吁庞贝病治疗药物能够尽快纳入医保，使患者能够尽早得到治疗。因为疾病的进展是如此迅猛，他们没有时间能够等待，只有不断的呼吁，各方才能够协同努力。
这次高峰论坛，集合了与罕见病相关的各方群体，大家都在以自己的能力，关注罕见病的研究，关注罕见病患者群体，多方协作，同心协力，就像上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD,又称中国罕见病发展中心）创始人黄如方先生提出的，最终实现病者有其药的目标。这也是我们大家共同努力的目标。临床研究促进公益基金也将密切联系患者组织，为他们提供培训和帮助，提高他们的参与能力，让患者参与新药研发成为强劲的趋势。
