近日，来自阿尔伯塔大学（University of Alberta）的研究人员发现了一种可以识别重症肌无力（myasthenia gravis，MG）存在的独特生物标志物。这一发现有助于预测这种罕见自身免疫性疾病的病情进展，以及确定全新的个性化治疗方法。

在这项发表于《代谢组学》（Metabolomics）杂志的研究中，神经学家Zaeem Siddiqi、研究生Derrick Blackmore及其团队使用血清（去除血细胞后的血液）代谢分析方法，寻找到一种重症肌无力患者特有的代谢物模式。代谢物是机体日常代谢过程的产物，比如氨基酸、维生素或抗氧化物。

Siddiqi和他的团队首先将重症肌无力患者的血清与健康对照组进行比较，之后又与类风湿性关节炎（rheumatoid arthritis，另一种自身免疫性疾病）患者的血清进行比较。在对血清样本中超过10000种化合物进行检测之后，研究人员发现了重症肌无力患者特有的12种代谢物的独特模式。

“该研究结果有着重大意义，我们现在可以轻松地把重症肌无力患者与类风湿性关节炎或其他自身免疫性疾病患者区分开来。”Siddiqi说道。他同时也是阿尔伯塔大学妇女和儿童健康研究所、神经科学与精神健康研究所的成员。

“更为重要的是，现在我们能够探索这12种代谢物在轻度、中度及重度患者体内的变化情况。从而使这一生物标志物能够更有力和有效地预测疾病进展并开发诊疗计划。”

大约每5000人中会有一人遭受重症肌无力这一罕见自身免疫性疾病的困扰。大多数患者为40岁以下女性或60岁以上男性。该病主要影响头部、面部和颈部的随意肌，有时也会影响躯干及四肢肌肉。主要症状有复视、眼睑下垂、咀嚼困难、发音障碍以及四肢无力。严重情况下，该病会影响呼吸和吞咽肌肉，可能致命。

该研究结果突出了代谢组学分析在寻找疾病生物标志物方面的潜在作用。

“目前，我们还没有能力以更为特异性的方法来治疗重症肌无力。我们对所有患者的治疗方法是相同的。”Siddiqi说道。

“但现在我们有了独特的代谢物‘指纹’或图谱，可以很容易地将健康人与重症肌无力患者区分开来，并为发现更为精准的特异性疗法开辟了路径。”

生物标志物的重要性

生物标志物对于疾病管理是有用的，不仅有助于早期诊断疾病，还可以用来评估病情严重程度、预测疾病进展及结果，并能够指示最有效的治疗方案。

“生物标志物发现是个体化医学的重要一步。”Siddiqi说道。

Siddiqi表示，当前诊断重症肌无力的手段只能告知医生患者是否患病，尚无能够可靠预测疾病进展和治疗疗效的生物标志物。虽然该病目前无法治愈，但治疗方法能够控制症状帮助患者度过余生。即便如此，由于重症肌无力非常罕见，治疗药物昂贵，所以患者很难找到合适的治疗方案。

“我们找到的抗体有利于诊断疾病，但它们无法告知我们患者对特定药物产生什么样的反应或者哪种药物最有效。”Siddiqi说，“我们正试图利用这一生物标志物发现来开发特定针对患者需求的治疗方法，以获得更精确的管理，并能够更准确地预测治疗效果。”

Siddiqi希望通过检查处于疾病不同阶段的患者来更精确地了解各阶段代谢物所受的影响和变化，并使他们的生物标志物更可靠，从而短期内扩展其团队的研究。

外文：https://www.folio.ca/u-of-a-researchers-discover-new-biomarker-for-rare-autoimmune-disease/