宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心，6岁半的浩浩（化名）4年来却反复抽搐甚至出现昏迷，辗转多家医院未能确诊。记者今日从中南大学湘雅医院获悉，该院小儿神经专科团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。该病极为罕见，全球仅报道了20余例，浩浩为中国首例。

浩浩2岁时发了一次高烧，出现了持续近30分钟的抽搐。那时起，孩子就反复抽搐。家长带着浩浩辗转多家医院，都被诊断为“热性惊厥”“病毒性脑炎”，治疗效果不明显。

6岁时，浩浩不小心摔一跤后出现呕吐，第二天凌晨开始头痛、抽搐，甚至出现昏迷，家长紧急将其送入当地医院，仍然找不到病因。近日，家长带着浩浩来到中南大学湘雅医院儿科求诊。

由尹飞教授、彭镜教授牵头成立的儿童神经疑难病MDT团队仔细询问浩浩的病史，发现事情并不是简单的高热惊厥和病毒性脑炎可以解释的。完善遗传学检查后，结果提示浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。FOLR1基因突变引起的FRα缺陷，可导致脑叶酸转运缺陷而产生一系列神经精神症状。如果不能正确诊断治疗，将会早期夭折或终身残疾。结合浩浩的临床症状、影像特点及遗传学结果，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。

经过治疗，浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转，发热时也没有抽搐发作了，最近一次检查结果显示，他已经基本达到正常儿童水平。

“如此罕见的病例，的确给诊断带来了很大难度。如果更早诊断出来，浩浩的治疗效果可能会更好。”彭镜教授表示，儿童神经系统疾病疑难病及罕见病严重影响患儿身心健康，如果孩子出生后存在不明原因的发育落后、惊厥、肌张力异常等情况，应尽早到大型医院诊治，以免错过最佳治疗时机。