当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。

当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系统和自身免疫系统都有虚弱或缺陷的迹象。通过评估她的基因，耶鲁大学领导的研究小组发现她缺乏一种叫做PI3Ky的蛋白质。这种蛋白质和编码它的基因已经在老鼠身上进行了研究，但科学家们从未见过有这种突变的人类。

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为了确定这种蛋白质在她的疾病中的作用，研究小组研究了她的血细胞，并检查了这种蛋白质在老鼠身上的作用。他们把经过基因改造的老鼠和从宠物店买来的健康老鼠放在笼子里。与实验室小鼠不同的是，从商店买来的小鼠暴露在与它们的免疫系统相互作用的细菌中。随着时间的推移，PI3Ky缺陷小鼠出现了许多与人类患者相同的免疫问题。

据研究人员称，对这种遗传性免疫疾病的研究为免疫反应的生物学研究提供了新的视角。研究人员描述了突变基因在免疫功能障碍中的具体作用。他们还展示了如何与"肮脏"的老鼠--那些暴露在细菌环境中的老鼠--一起工作，可以帮助它们在实验室里模拟人类疾病。

通过找出病人疾病的潜在遗传原因，研究人员也开辟了药物治疗的新途径。此外，这一发现提供了有关PI3Ky的关键信息--PI3Ky是癌症免疫治疗的一个目标。研究人员表示，阻断癌症患者体内的这种蛋白质可能有助于对抗肿瘤，而该患者的病例有助于医生了解，对于接受PI3Ky抑制剂治疗的癌症患者，应该监测哪些潜在的副作用。