美国PMD基金会（PMD Foundation）、费城儿童医院（CHOP）及一个由脑白质营养不良（leukodystrophy）临床医生和研究人员组成的国际联盟近日宣布推出一项新计划：利用CHOP的患者登记平台收集佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher Disease，PMD)患者的自然史数据。

该研究已经开始招募。有兴趣参与的PMD患者可以在线提交一份简短的“在线转诊调查”材料，从而与CHOP研究团队取得联系。研究协调员将审核患者提交的信息，并进一步告知患者招募和参与的相关细节。

“我们将在5个站点开展研究，回顾既往医疗记录，并明确PMD的病情进展。所有信息都是可利用的，但之前却从未这样收集过。”PMD基金会执行董事会主席Dave Manley说，“这项研究至关重要，如果医生在提供治疗前没有可供比较的病情基线，他们将永远无法证明治疗是有效的。因此我们需要了解该病的自然史。”

CHOP神经科主治医师兼卓越脑白质营养不良中心项目主任Adeline Vanderver博士对此表示赞同：“罹患该病的儿童没有时间可浪费。这项研究应对了罕见病群体所面临的一个固有挑战，即拥有足够的纵向数据为临床开发项目建立科学基础。”

佩梅病（PMD）是一种累及大脑和脊髓（中枢神经系统）的遗传性疾病，属于脑白质营养不良的一种。脑白质营养不良是一组涉及神经系统白质异常的病症。白质由神经纤维和外覆的一层脂肪成分髓磷脂组成。髓磷脂使神经纤维隔离，并促进神经冲动的快速传递。PMD会导致髓鞘形成减少，意味着神经系统形成髓鞘的能力下降。

“作为一个患者倡导组织，我们能做的首要工作是鼓励患病家庭参与这项研究。这个过程非常简单，不需长途跋涉，只需将医疗记录分享给研究团队即可。”Manley说道。

关于PMD基金会（PMD Foundation）

PMD基金会是一个以家庭为主导发起的组织，通过支持教育、研究、服务和宣传项目，积极为PMD患者提供服务。

外文：PMD Foundation Announces International Natural History Study on Individuals with Pelizaeus-Merzbacher Disease