央广网北京10月21日消息（记者车丽）据中央广播电视总台中国之声《新闻晚高峰》报道，相信大家对几年前流行的“冰桶挑战”活动记忆犹新，除了“渐冻人症”，成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……一个个生僻拗口的疾病困扰着患者。罕见病的发病率虽然小于千分之一，但是罕见病在中国并不罕见，据不完全统计，全国罕见病患者达2000万，罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。“2019年中国罕见病大会”日前在北京举办，缺医少药的难题能否改善？我国又如何探索罕见病用药保障新机制？

　　据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万。虽然他们用一个个诗意的名字来命名，比如，蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃等，但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭。9岁的女孩高乐乐患有脊髓性肌萎缩症，她的母亲说，孩子的救命药“诺西那生钠注射液”2017年在美国上市了。“价格是75万美金，对于我们一个工薪家庭就是天文数字，根本不敢想。她需要终身服药，75万美金是一年的费用。第二年可能就用三次或两次药，价格减半。我们希望能通过特殊渠道进医保，特药特批，可能能解决我们的具体问题。”

　　乐乐的这款救命药今年2月已在我国获批上市。世界上仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，且费用昂贵。国家医保局副局长李滔表示，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。北京协和医院党委书记、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员张抒扬提到：“药品如果是进口，当然贵，如果能国产化就能大大降价。现在政府已经出台了政策，引进国外药品时增值税大大降低，增值税由以前的16%降低到3%，这样就能降低80%的税收。总之，中国还是要发挥创新、原研的能力，使得有中国的药或者中国方案来治疗中国的罕见病患者。”

　　国家医保局表示，将努力健全医保药品目录动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入目录；继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格。

　　为规范罕见病防治，国家卫生健康委建立了全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，促进了我国罕见病防治工作的跨越式发展。国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示：“我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。”