10月19日，“2019年中国罕见病大会”在北京盛大启幕。罕见病在中国并不罕见，据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万，罕见病的防治引起了社会的广泛关注。如何有效开展和推进罕见病的防治工作？

开幕式上，中国医院协会刘谦会长表示，今年刚刚修订的药品管理法和即将出台的基本医疗卫生和健康促进法中均对加强罕见病药物的研发、生产和供应保障进行了明确规定。协会成员要加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病经费投入，为罕见病患者和家庭注入希望。医疗行业工作者要秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的精神，担当起历史赋予的重任，为罕见病防治事业作出新贡献。

国家医保局副局长李滔在致辞中表示，在现有的基本医疗保障体系以外，国家医保局正在研究探索罕见病用药保障的新机制。近年来，罕见病患者的药物可及性引起国家政府高度关注。药审改革以来，国家药监部门通过对罕见病药物优先审评审批等措施，推动罕见病药物加速上市。截至目前，有75件罕见病药品注册申请被纳入优先审评，已发布的两批临床急需境外新药名单中含37个罕见病治疗药物，且2018年以来有7个罕见病患者临床急需药品获批。

今年8月20日，国家医保局、人社部发布2019年医保药品目录调整常规准入品种目录及拟谈判药品目录。李滔在致辞中指出，据初步统计，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。

随着医疗保障制度的不断健全和发展、整体保障能力的提升，罕见病医疗保障范围逐步扩大，报销比例稳步提升，但受国家的经济发展和基金的承受能力等因素的限制，目前还有一些药品和治疗手段不在基本医疗的报销范围内。

李滔表示，下一步，国家医保局将采取多种措施，着力提升罕见病患者的保障水平。一是健全医保目录的动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入医保目录；二是继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格；三是加强与相关部门的协调沟通，考虑在现有的基本医疗保障体系以外，研究探索罕见病用药保障新机制和进一步提升罕见病保障水平的可行路径，努力构建具有中国特色的罕见病用药保障机制和模式。同时在大病保险、医疗救助政策上进一步向罕见病患者倾斜。

国家药品监督管理局徐景和副局长指出，国家药监局高度重视罕见病患者的用药需求，大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。随着国家药品审评审批制度改革的持续深化，药品监管政策法律的不断完善，将更加有助于推动罕见病用药的创新研发上市，提高罕见病药品用药的可及性，必将推动中国罕见病防治事业的快速发展。

北京协和医院党委书记张抒扬

北京协和医院党委书记张抒扬教授做了《中国罕见病：挑战与展望》主旨报告，她提出为了更好解决患者的问题，了解患者信息，多维度建立罕见病信息网络尤为重要，并对中国罕见病注册登记系统、中国罕见病直报系统、罕见病目录发布的内容和意义，以及开展多学科的MDT诊疗等进行了详细的阐述，她希望通过全社会的努力让罕见病患者实现早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用、能负担的目标。

据悉，本届大会由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办。大会设开幕式、主论坛、六个分论坛、三个专题会(闭门会)，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等1600余人。