以爱一个群体的名义，我们怀着感恩和关爱、责任与使命，在今日启程，与您见面！

罕见病超过7000种，全球受累人数超过3亿，仅有5%的罕见病有治疗药物，这一连串冰冷的数字背后，是一个一个鲜活的生命。尽管疾病限制了病友们的躯体，但是心灵依然是自由的。坚强乐观，友爱互助，病友们身上所展现出来的人格魅力时时感染着我们每位医者。

源于感性，归于理性。

只要有生命的传承，就可能有罕见病的发生。所以，罕见病不是小众问题，而是关乎社会大众医疗和健康的问题。我们将倾尽所能帮助支持罕见病患者和他们的家庭，全力做好医学专业工作，同时连接相关方，凝聚社会各方力量，共同打造良好的罕见病诊疗协作生态体系。

罕见病聚焦公众号由国家罕见病注册系统（NRDRS）项目组开设，依托北京协和医院，聚焦罕见病领域，介绍疾病研究进展，相关知识库、数据库和医学术语，孤儿药创新，卫生经济学，精准诊疗和患者管理，专家访谈等内容。

2019年中国罕见病大会日前在北京隆重召开，由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办，大会设开幕式、主论坛、六个分论坛和三个专题研讨会，与会者从多个角度、多个层面、多个环节聚焦罕见病，分享讨论中国罕见病相关医学和社会问题，充分展示了我国在这个领域近年来实质性的发展，会议内容十分丰富。精诚所至，众志成城！为了让更多的人了解中国罕见病领域各方的工作进展，特推出“罕见病聚焦特别报道系列”，将陆续分享本次大会的精华内容。

因为聚焦，不再罕见！

中国国家罕见病注册系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）是依托国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目（项目编号：2016YFC0901500），由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册登记平台。

NRDRS系统的建设目标是联合全国罕见病诊疗优势单位，将罕见病患者及家庭基本信息、临床病史、表型及各种辅助检查结果、多组学检测结果以及生物样本按照统一标准汇集起来，形成中国罕见病大数据体系，推动我国罕见病临床诊治能力提升，达到国际先进水平。截至2019年10月，NRDRS可支持148种罕见病的注册登记，全国62家医疗机构的425名医师和研究者在系统上开展罕见病研究，累计登记罕见病患者41651例。

中国国家罕见病注册系统访问地址：https://www.nrdrs.org.cn