一项实验室研究报告说，GDAP1 基因的突变与  2K型Charcot-Marie-Tooth病（CMT2K）有关，可影响线粒体保持细胞必需能量的能力。

但是，线粒体损伤的严重程度根据基因中的突变位点而异。

在实验神经病学杂志上发表了“ 氧化应激对2K型Charcot-Marie-Tooth病的病理生理贡献不同 ”的研究。

GDAP1 基因的突变（编码一种有助于细胞产生能量的蛋白质）与CMT2K以及其他亚型相关。健康的基因会在线粒体中发现一种蛋白质，该蛋白质被认为是细胞的强大力量。它在大脑，脊髓的神经细胞以及沿脊髓分布的称为背根神经节的特殊细胞中特别普遍。

GDAP1被证明可以保护神经细胞免受氧化应激的破坏，氧化应激的特征是人体产生的自由基与其抵抗有害作用的能力之间存在不平衡。

但是，GDAP1 基因中的突变位点的严重性有所不同：与其他突变（例如p.R120W）相比，一种影响GDAP1抵抗氧化应激能力的突变（称为p.C240Y）与疾病进展更快有关。。

法国昂热大学医院的研究人员分析了携带p.C240Y（3人）或p.R120W突变（也有3人）的CMT2K患者的皮肤细胞（成纤维细胞）。他们通过将这些突变与没有这种疾病的三个人作为对照进行比较，评估了每种突变对这些细胞氧化应激的影响。

结果显示，p.C240Y突变的成纤维细胞的线粒体活性比对照细胞低于50％，而p.R120W突变的成纤维细胞的线粒体活性低30％。此外，线粒体产生能量的能力（以称为ATP的分子形式）在携带任一种突变的细胞中均显着降低（降低40％），与对照细胞相比。

与对照组相比，这些变化伴随着携带p.C240Y突变的成纤维细胞中活性氧（ROS）的产生显着增加（40％），这是氧化应激期间释放的潜在破坏性分子。相反，在携带p.R120W变体的成纤维细胞中未见氧化应激迹象。

研究人员写道：“这些结果强烈表明，ROS的过量产生取决于突变的位置，并可能调节CMT2K的病理生理[发展]。”

他们还用低浓度（10μM）或高浓度（25μM）的白藜芦醇（一种有效的）对两种突变的成纤维细胞进行了处理。用较高剂量的白藜芦醇治疗有助于恢复p.C240Y和p.R120W突变的成纤维细胞中线粒体的活性。

研究人员写道：“这项研究为线粒体功能障碍在与GDAP1突变相关的CMT2K的发病机理（疾病发展）中的关键作用提供了进一步的证据。”

该研究得出结论：氧化应激降低可能是CMT2K中线粒体功能障碍的一种有前途的治疗策略。