中新网上海新闻11月1日电 (记者 陈静)刷脸就能识别遗传综合征？这不是“痴人说梦”。记者1日从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心了解到，该院内分泌遗传代谢科与上海交通大学计算机系、华东师范大学计算机学院合作开展深入研究，开发出遗传病面部筛查系统(测试版)。据查，同类遗传病面部筛查系统此前中国未有报道。 

　　研究人员以100余种发病率较高、具有典型特殊面容的中国遗传病患者面部照片或视频为蓝本，运用人脸识别算法等AI技术，建立了适合中国患者的遗传病诊断模型。该院内分泌遗传代谢科主任王秀敏告诉记者，这套遗传病面部筛查系统的研发借鉴了国外先进技术，结合中国目前学科发展现状，并利用相关技术平台。 

　　据悉，全球约有7000余种罕见病，80%为遗传性疾病，患者大多有特异性面容。比如，唐氏综合征是人类最常见的一种常染色体异常性疾病，患儿智力落后，发育迟缓。面孔圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍等是唐氏患儿的特殊面容。德朗热综合征也是一种由基因突变导致的先天性疾病，患儿生长迟缓、智力障碍、多毛、肢体缺陷和多器官的异常。前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等是此类患儿的特殊面容。 

　　据了解，遗传综合征患者早期诊断和干预极其重要。以往，中国遗传病诊断资源匮乏，易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的研发可极大地帮助临床医生对遗传综合征患儿的初筛。据透露，遗传病面部筛查系统(测试版)已在遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房尝试使用。医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可拍摄患儿面部照片、视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，从而对患儿进行疾病筛查。 

　　医院方面披露，目前，该院已在20余种遗传综合征患儿中验证，准确率可逾八成，可有效帮助医生缩小搜索范围，早期诊断。 

　　研究团队方面表示，目前用于系统研发的中国患儿资料仍需增加，准确性亦需测试并进一步提高。研究人员们希望更多相关研究者及患儿家人积极参与遗传病面部筛查系统的研发。(完)