11月2日，以“开拓，洞察，展望”为主题的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛（BIO·SMA）在京举办。
脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000至1/10000，其特点是进行性肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。
儿童SMA：早诊断，早治疗是当务之急
“论坛上一位国外讲者提到，每一位接受新的有效治疗的SMA患儿和他们的父母，每天一醒来，就会感觉未来是有希望的。这句话给我印象很深。”本次论坛的会议主席之一、中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人，北京大学第一医院儿科主任、教授姜玉武深有感触地说，“目前，北京大学第一医院是全国第一批使用诺西那生钠治疗SMA患者的中心，目前已经为6位SMA患儿成功进行了药物治疗，其中年龄最小的是一个小婴儿。这6位孩子和他们的家庭正是这样的心情，每一天，都怀着对孩子未来的美好希望。”
姜玉武强调：“在SMA有了明确疗效的新疗法的今天，如何提高诊断率，早诊断，早治疗，是提高疗效的关键。SMA这个病还是有许多非神经专科的普通儿科医生或者儿童保健医生不熟悉，尤其是疾病早期可能会被诊断为脑瘫或者发育迟缓。因此在相关领域医生中需要进行大量的SMA相关的诊治技术和能力的培训工作。”
姜玉武介绍，婴儿严重SMA的早期症状包括异常安静，哭声弱，眼睛和眼神很灵活，但头和身体基本不能活动，四肢松软，部分患儿可以看到膝关节轻度挛缩（不易完全伸展），吸吮力弱，大多可以观察到舌头肌肉颤动。如果发现婴幼儿这种运动发育严重落后，而认知能力正常的情况，医生和家长就应该高度重视，进一步去儿童神经科进行体格检查，如果发现患儿膝腱反射不能引出等体征，就应该及时进行基因检测，了解是否为SMA。对于像诺西那生钠这类能够改变SMA疾病发展的确定疗效药物，在SMA的孩子，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前或者症状很早期就接受药物治疗，孩子的运动功能发展几乎可以达到正常孩子水平。
成人SMA：中国成功完成两例复杂严重脊柱侧弯成人患者治疗
10月31日，中国第一例和第二例伴有复杂严重脊柱侧弯的SMA成人患者在北京协和医院接受第一针药物治疗，包括神经内科、心内科、呼吸科、消化科、内分泌科、骨科、超声科、放射科等在内的十余个科室参加了多学科会诊。本次论坛的会议主席之一，北京协和医院神经病学系主任、教授崔丽英介绍：“成人SMA患者的治疗难度更大。由于患病时间长，患者的脊柱已经严重变形，此时的鞘内注射需要在超声介导下进行，注射难度很大。我们在治疗前组织了多学科会诊，设计了多种预案，终于顺利完成了治疗。”
在我国，成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重，但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型，三岁以上起病的成人患者，症状和诊断相对比较明确；但还有一部分是SMA-IV型，成年后发病的的成人患者，疾病进展特别缓慢，诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。
2019年，是我国脊髓性肌萎缩症治疗史上具有里程碑意义的一年。截止2019年11月1日，全国已经有26位SMA儿童、成人患者接受了诺西那生钠注射液治疗。2019年，成为中国SMA药物治疗的元年。
崔丽英介绍：“SMA对成人患者虽然不会较快致死，但是随着时间的推移，患者行动能力下降，对于患者的生活质量会产生极大影响。我们期待通过药物治疗，可以延缓或阻止疾病进展，让患者能保持生活自理。”
中国SMA诊治中心联盟：我们要从跟跑、并跑到领跑
“随着第一批SMA患者开始药物治疗，中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”复旦大学附属儿科医院教授王艺作为中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人和本次论坛的会议主席之一，在论坛上介绍了我国SMA领域的发展现状和药物治疗经验。
2019年4月28日，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来，联盟已经举办了7场全国范围的培训，覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院，培训标准诊疗流程，加强多科室协作，形成中国SMA诊疗地图，方便患者就近看病，就近治疗。
王艺介绍：“联盟的短期目标是25家核心医院的诊疗水平规范化、标准化，建立高水平的多学科管理团队，跟国际接轨。中期目标是联合74家联盟网络医院，提高转诊和疾病管理能力，在未来的三到五年能拿出中国真实世界数据的研究成果，让我们在国际上有话语权。远期目标是希望基于中国实践，在国家卫健委和中国罕见病联盟的指导和支持下，通过临床研究和科研转化，为SMA多学科临床诊治体系建设和新药研发创新做出努力。我们有个梦想，就是从跟跑，并跑到领跑，让中国的SMA治疗经验为全球做出贡献。”
