美国食品药品监督管理局（FDA）近日批准Scenesse（afamelanotide）用于治疗具有光毒性反应（皮肤损害）病史的红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria）成年患者，以延长其无痛光照时间。

“对于红细胞生成性原卟啉病患者来说，暴露于光照之下可能会非常痛苦。之前没有FDA批准的治疗方法可以帮助这类患者延长他们的光照时间。”FDA药物评估与研究中心药物评估III办公室主任Julie Beitz博士说，“FDA持续鼓励企业在罕见病疗法方面的创新，并与药物开发商合作从而尽可能安全有效地为患者提供有前途的新疗法，今天的批准正是这样的一个案例。”

红细胞生成性原卟啉病是一种由导致亚铁螯合酶（一种参与血红素生成的酶）活性受损的基因突变引起的罕见病。血红素是血红蛋白中的重要成分，血红蛋白则是红细胞中的携氧分子。亚铁螯合酶活性降低将导致原卟啉IX（PPIX）在体内积累。照射在皮肤上的光可与PPIX反应，引起剧烈的皮肤疼痛和皮肤改变，例如发红和增厚。Scenesse（afamelanotide）是一种黑皮质素1受体（MC1-R）激动剂，可增加皮肤中不依赖于光照的真黑色素生成。这一药物是通过皮下注射给药的植入物。

Scenesse的疗效在两项平行组对照临床试验中得到了确认，试验在红细胞生成性原卟啉病患者中开展，受试者每两个月接受一次Scenesse或安慰剂形式的植入物皮下注射。第一项试验招募了93位受试者，其中48位接受了Scenesse，并随访180天。主要研究终点是随访期间上午10点至下午6点之间在阳光直射下且无痛感的总小时数。该指标的中位数在Scenesse组为64小时，而在安慰剂对照组为41小时。

第二项试验招募了74位患者，其中38位接受了Scenesse治疗，并进行了270天的随访。主要研究终点是随访期间在上午10点至下午3点之间户外活动且无痛感的总小时数。研究分析的有效小时数仅针对阳光直射的情况，而不包括在阴影遮蔽下的时间。该指标的中位数在Scenesse组为6小时，而在安慰剂对照组为0.75小时。

Scenesse最常见的副作用是植入部位反应、恶心、口咽部（咽部的口腔部分）疼痛、咳嗽、疲劳、皮肤色素沉着、头晕、黑素细胞痣（黑痣）、呼吸道感染、嗜睡（昏昏欲睡）、非急性卟啉病（血红素生成过程中正常分子的堆积）和皮肤刺激。Scenesse应该由精通皮下植入程序且完成相关培训的专业医务人员进行给药。Scenesse可能导致皮肤变黑，建议每年两次对患者进行全身皮肤检查。此外，鼓励患者在使用Scenesse治疗期间做好防晒以防止红细胞生成性原卟啉病相关光毒性反应。

FDA授予该申请优先审查资格认定。Scenesse还获得了孤儿药资格认定，该资格旨在支持和鼓励为罕见病开发药物。此次获批Scenesse的开发商为Clinuvel公司。

外文：FDA approves first treatment to increase pain-free light exposure in patients with a rare disorder