努南综合征拥有“睡不醒的脸”等特殊面容特征
随着人脸识别技术的发展，除了刷脸支付、刷脸门禁，刷脸识病也不再是天方夜谭了。正在上海召开的2019临床遗传学高峰论坛上传出消息：由上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏主任与多所大学共同研发的国内首个“遗传病面部筛查系统”已投入试用，该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，是结合东方人脸面部识别技术的最新科学应用。
全球约有7000余种罕见病，80%为遗传性疾病，大部分有特异性面容，比如我们较熟悉的唐氏综合征。唐氏综合征是人类最常见的一种常染色体异常性疾病,人群中发病率约为1/800-1/600, 唐氏综合征患儿表现为智力落后、发育迟缓、以及特殊面容。其特殊面容的表现为面圆而扁平、宽眼距、低鼻梁等。
利用遗传病患儿具有特殊面容这一特征，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与上海交通大学计算机系、华东师范大学计算机学院合作开展了深入研究。以包括唐氏综合征、德朗热综合征、努南综合征等100余种发病率较高、且具有典型特殊面容的综合征中国患者面部照片/视频为蓝本，运用人脸识别算法、小样本学习等人工智能（AI）技术建立了适合中国患儿的遗传病诊断模型。
记者从上海儿童医学中心获悉，这一合作开发的遗传病面部筛查系统测试版已在医院的遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房进行测试使用。医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可以拍摄患儿面部照片/视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，就可以对患儿进行疾病筛查。
目前，该系统在20余种遗传综合征患儿中验证，准确率可达80%以上，可有效帮助医生缩小搜索范围，早期诊断。
“既往中国遗传病诊断资源匮乏，易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的开发可以极大的帮助临床工作中遗传综合征患儿的初筛。”上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏主任分析，但目前用于系统研发的中国患儿资料仍较少，准确性仍需测试及进一步提高，希望相关研究者及患者家属可积极参与遗传病面部筛查系统的研发。
此项研究由马利庄教授团队和上海儿童医学中心合作进行，受到浦东新区科技发展基金资助。
专家也谈到，罕见病诊断难，治疗也难，目前大部分罕见病仍缺乏有效治疗手段。那么，明确诊断的意义又在哪里呢？医生告诉记者：这是一个“答案”，对很多家庭来说，十多年的漫漫诊疗路，就为了要这一个答案。即便尚缺乏有效治疗手段，有了这个答案，可以终结他们四处求医的辛苦与身心煎熬，以及对患者及其家庭谋求另一种生活方式、援助方案等，就是确诊这一步的意义。
本次论坛会期4天，聚焦遗传学疾病诊治新进展、遗传性代谢病干细胞治疗、儿科遗传病研究进展、产前诊断与生殖进展等领域进行前沿信息的交流，并就部分争议性话题展开辩论。
全国400多名从事儿科、妇产、生殖、检验的医务工作者参会。大会主席、上海儿童医学中心医学遗传科主任、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部资深专家沈亦平教授在大会上呼吁国内医学同道们进一步重视遗传性疾病的产前筛查，共同致力于宣教公众在孕前重视罕见病基因携带者的筛查。尤其是国内相对贫困落后地区，建议医疗扶贫工作与罕见病基因携带者筛查工作有机结合，为提高人口素质、实现“健康中国“而不懈努力。
本次论坛由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心主办，波士顿医学遗传学者会、浦江分子诊断大讲堂协办。
链接：这些特殊面容别以为是“好看”“萌萌哒”
【德朗热综合征综合征（CdLS）】
一种罕见的累及多器官多系统的先天性疾病，典型临床表现为特殊面容、生长迟缓、智力障碍、多毛、肢体缺陷和多器官的异常。1933年由荷兰儿科医生德朗热报道，其在全球范围内均有报道，发病率约（1.6-2.2）/10万，男女比例约为1：1.3。大部分为散发，也有家族性发病的报道。国内研究较少。目前报道的致病基因共6种。上海儿童医学中心通过二代测序共诊断出近10例该类疾病患者。
面部特征：前额毛比较多，两个眉毛好像连在一起（连眉），睫毛很长，鼻梁低低的很平，薄嘴唇，口角下斜，牙齿缺失，耳朵位置低，头比较小，脖子短短的，部分患儿上眼皮睁不开的样子（上眼睑下垂）。另外，背部和四肢的毛也比较多，像个“小毛孩”。
还会存在四肢畸形、内脏缺陷（胃食管返流、先天性心脏病、肾脏畸形和或泌尿道异常等）、行为及神经学问题（注意力不集中、多动症、强迫症、抑郁、自闭、焦虑等），以及近视、听力障碍、髋关节脱位或发育不良、脊柱侧弯等其他器官问题。
该病确诊后，需多学科合作全面评估各系统病变情况，定期随访，及早干预。主要是对症支持治疗，提供足够的营养、防止感染等。家长如果想生育下一胎，应进行遗传咨询和孕前检查。
【“睡不醒面容”努南综合症】
其主要特征包括特殊面容、矮身材、先天性心脏病等。在活产新生儿中发病率为1/2500—1/1000。目前已确定8种以上基因突变与努南综合症发病相关。
努南综合症婴幼儿期时总是额头大大，眼距宽宽，眼皮塌塌，一副睡不醒的样子，到儿童期前额仍宽，下巴尖尖，好像“倒三角”的v字脸型，颈璞明显，随着年龄增长，特殊面容越来越不典型，成人期前额发际线高,面部皱纹和鼻唇沟明显。各年龄段均可伴蓝绿色或淡蓝色巩膜,耳位低,耳轮后旋或增厚 。
还会出现生长发育延迟、心血管异常，以及智力发育落后、小颌畸形、听力障碍、屈光不正、喂养困难及血液系统和泌尿系统等异常。
目前仍无特效治疗，仍以对症治疗为主。
【貌美如花却因病——歌舞伎化妆综合征】
Kabuki综合征又称“歌舞伎脸谱综合征”，患者从小就“相貌超群”，眼睛上浓密的睫毛仿佛化妆一样又长又卷，眼角眉间藏秀色。太过美丽却是病：一种天生带有如同日本歌舞伎般妆容的罕见病。
特殊脸部特征：极似日本传统歌舞剧之脸谱：眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳，可合并唇腭裂、牙齿排列不齐。
其他还有生长迟缓、智力发育迟缓、神经系统（肌张力低下、喂食困难、癫痫）、骨骼系统、以及其他如先天性心脏病、溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损等情况。
目前主要采取对症治疗，建议患者应进行体能与智力评估，并尽早辅导。由于疾病涉及多重问题，治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。
