图说：第二届罕见病病友大会举行 主办方供图

新民晚报讯（记者 左妍）昨天，上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会举办第二届罕见病病友大会，这是一年一度病友们“回家”的日子。市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，关于罕见病、孤儿药，需要政府部门、医院、组织学会、企业等共同关注，才能形成合力，让罕见病患者不孤单。

法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现如烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命；黏多糖贮积症Ⅰ型是一种溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍的罕见病，会引发生命威胁。目前，国内还没有针对法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型的特效药。不久前刚刚闭幕的第二届进博会上，就有跨国制药企业带来了针对这两个罕见病的创新药物，这些药物已在国外获批上市，如顺利进入国内，将有望填补我国相关领域的治疗空白。

近年来，国家对罕见病群体的重视度已日益提高，国务院以及国家食药监总局先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等的规定和实施措施。今年2月，国家还提出要保障2000多万罕见病患者用药，并决定对21个罕见病药品减征增值税。“罕见病患者的药物被形象的称为‘孤儿药’，可见数量之少。因此，罕见病患者最大的愿望，就是用得上药和用得起药。”李定国指出，加速引入罕见病新药是保障罕见病患者用药的第一步，我国政府在加快罕见病用药上市方面取得了重大进展，只有让患者先‘有药可用’，我们才能协调多方共同破解‘用得起药’的难关。”

如何预防和治疗罕见病？复旦大学基础医学院出生缺陷研究专家马端教授表示，通过出生缺陷三级预防措施来降低出生缺陷率，成为当下较为普遍的做法。一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查。二级预防，指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。三级预防，指新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制。

“罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。”市罕见病防治基金会秘书长杨钧仪介绍，基金会成立于2014年，是我国首个地方性的罕见病防治基金会。为了做好上海的罕见病防治工作，市罕见病防治基金会在政府及有关部门的支持下，建立了上海市罕见病患者等级注册系统，为罕见病药物的研发、患者保障等提供必要的依据。会上，基金会还与垂体瘤病友会、法布雷病病友会、小胖威廉病友会签订了挂靠协议，提供部分活动经费；针对儿童1型糖尿病的困难家庭，基金会还购买并赠送了胰岛素泵。