湖南省蔻德罕见病关爱中心18日在长沙成立。 中信湘雅 供图
中新网湖南新闻11月18日电(通讯员 董雷 洪雷 记者 徐志雄)湖南省蔻德罕见病关爱中心18日在长沙成立,未来将给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病社会慈善帮扶体系的建立,提高患者生活质量。
罕见病又称“孤儿病”,是人类面临的最大医学挑战之一。目前,对罕见病比较主流的定义是指患病率低于0.65‰至1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,且多为遗传性,常危及生命。在中国,罕见病患者数量庞大,预计约有2000万人,且每年新增人数超过20万。
湖南省蔻德罕见病关爱中心是由中信湘雅终身荣誉院长卢光琇和上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人黄如方共同发起,湖南省民政厅主管,中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织,旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。
据悉,在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。中信湘雅医院作为该中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目,用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展,为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。
中信湘雅医院院长林戈介绍,该院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前中国最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是中国基因诊断数量和种类最多的中心之一。“通过孕前基因筛查和PGD技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。”