在湖南，地中海贫血、进行性肌营养不良是比较典型的罕见病。

今后，罕见病家庭将可以从“蔻德罕见病关爱中心”找到温暖，293种罕见病可通过生育阻断。

罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种。

我国罕见病患者数量庞大，全国罕见病患者预计约有2000万，且每年新增人数超过20万。

多数罕见病由于患者对疾病了解不多，且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药，治疗给患者家庭带来了沉重的经济负担。例如，罕见病中的重型β-地中海贫血患儿，如果不接受常规输血或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。

罕见病发展中心主任黄如方本人，就是一名患有“假性软骨发育不全症”的罕见病患者。

黄如方：“罕见疾病80%都是遗传性的疾病，50%都是在儿童期发病，我们借助罕见病中心在全国的资源帮助湖南省在临床诊治上面做一些提高。”

此次成立的罕见病中心，将提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶，从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。

遗传学与生殖医学专家卢光琇介绍：通过孕前基因筛查和PGD（移植前基因诊断）技术，可有效预防罕见病遗传至下一代。