OHSU的俄勒冈州国家灵长类动物研究中心报道了首个Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome）的非人类灵长类动物模型。

这是首次在猴子身上发现这种罕见但破坏性极大可导致致盲综合征的基因突变。这一发现为开发治疗人类疾病的基因和细胞疗法提供了一种有希望的途径。

根据发表在《Experimental Eye Research》杂志上研究，已经发现了三只具有Bardet-Biedl综合征 (BBS) 相关基因突变的恒河猴。这是该综合征的第一个已知的自然发生的非人类灵长类动物模型。

BBS会导致视力丧失，肾功能不全，多余的手指或脚趾以及其他症状。在北美每140,000至160,000例婴儿中就有1人患有此病。

“目前尚无治愈Bardet-Biedl综合征的方法，但是拥有一种自然发生的动物模型可以帮助我们在将来找到治疗方法。” 该论文的作者，俄勒冈健康与科学大学俄勒冈国家灵长类动物研究中心的神经科学教授，以及OHSU医学院和OHSU Casey眼科研究所的眼科学研究副教授Martha Neuringer博士说。

广泛的应用

患有这种疾病的恒河猴可能不仅对BBS患者有帮助。BBS是一种称为视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）的疾病家族的一部分，该家族所有疾病都会影响视网膜或眼球后部。BBS的自然动物模型可以帮助研究人员找到各种视网膜色素变性疾病的治疗方法。

这一发现是及时的，因为基因治疗已经在一些患有视网膜疾病的人中成为现实。在1990年代，研究人员发现了狗身上有一种与先天性致盲疾病相关的基因突变， 该病为Leber先天性黑蒙症（Leber’s congenital amaurosis）。这种动物模型在帮助研究人员开发出首个FDA批准的遗传病基因疗法上起到了关键作用。Neuringer的研究小组同样希望为BBS开发出类似的疗法。

基因突变

在Neuringer及其同事发现两只相关猴子并没有视力关键细胞后，OHSU非人类灵长类动物遗传学专家Betsy Ferguson博士以及Samuel Peterson对这些动物的基因组进行了调查。他们很快发现两只猴子都有BBS7基因突变，该基因是与BBS相关的至少14个致病基因之一。

Ferguson领头对非人类灵长类动物研究中心中2000只恒河猴进行基因测序，并同时在该中心其他猴子基因中搜素。结果，研究小组发现了第三只具有相同突变的猴子。2018年，第三只恒河猴三岁半时，发现有严重的视力丧失，它在社会群体中适应得很好，所以使视力丧失并不明显。Neuringer的团队将继续观察第三只猴子，以便更好地了解恒河猴的疾病进展。

Neuringer和她的同事现在正在使用国家眼科研究所的拨款来繁殖更多具有自然发生的BBS7突变的动物。具有这种突变的动物越多越能帮助研究人员更好地了解这种疾病并测试潜在的治疗方法。他们获得的知识可以使他们开发出治愈BBS和相关视网膜退行性疾病的基因和细胞疗法。

外文：Discovery in monkeys could lead to treatment for blindness causing syndrome