罕见病患者常常要面临高昂的药费和治疗费，疾病负担和经济负担较大。
在今年的全国两会上，全国政协委员丁洁曾建议，建立多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金，以克服罕见病患者及其家庭放弃治疗或者因病致贫、因病返贫的困境。
南都记者注意到，12月3日，国家医保局官网公布的一份答复函对此作出回应：有关部门认为在现行制度已经为罕见病患者医药费用提供了解决渠道的情况下，不宜再建立政府主导的罕见病专项基金。
国家医保局同时表示，将积极会同有关部门，对罕见病创新保障模式的可行性开展研究，尽力而为、量力而行，逐步提高罕见病患者的保障水平。
孤儿病治疗昂贵
罕见病也被称为“孤儿病”，即发病率较低的疾病。目前尚未对罕见病有明确定义，有专家认为罕见病是人群患病率小于五十万分之一的疾病。
对于不少罕见病患者来说，用药是一大难题。一方面，罕见病患者稀少，药企缺乏研发新药的动力和能力；另一方面，药品研发周期长、成本高，药价也因此居高不下。
也有专家指出，一些罕见病的患者出现瘫痪、残疾后，长期需要家人照顾，间接医疗费也非常高，造成很大经济负担。
事实上，在中国庞大的人口基数下，罕见病患者并不少。丁洁此前就曾表示，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大，依靠单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题。
新版医保目录纳入多种罕见病用药
将罕见病药品纳入医保报销范围，对改善罕见病患者用药难、用药贵的现状有很大帮助。
据国家医保局介绍，今年启动的医保目录调整工作，除了原目录中已有的血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药外，还新增了原发性肉碱缺乏症、早发性帕金森等罕见病的治疗用药。
据介绍，今年的目录调整中，根据专家评审意见，确定了128个价格昂贵或对基金影响较大的品种纳入了拟谈判药品范围，其中包括了10余个治疗罕见病的药品。下一步，将按程序与有关企业进行谈判，如谈判成功可被纳入目录范围。
值得注意到是，这份答复函所署日期为2019年11月7日。而在近日，国家医保局已公布2019年国家医保谈判准入药品名单。
据央视新闻统计，在新增的70个药品中，有7个罕见病用药。包括治疗肺动脉高压的波生坦片、治疗骨髓纤维化的捷恪卫等。
在医保待遇与医疗救助方面，国家医保局表示，除了现有的职工医保、城乡居民医保、大病保险等医保报销政策外，还通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。
不宜再建立政府主导的罕见病专项基金
不过，对于一些药价特别昂贵的罕见病药品，即使有医保报销，患者的负担仍然不低。
今年两会期间，在人民政协网举办的一场研讨会上，北京协和医院儿科主任医师邱正庆曾提出相应建议。
“特别昂贵的药物终身使用，一定要有国家的力量，还要有慈善捐助和药企的赞助减免，希望中国将来能成立罕见病基金，能够帮这些患者家庭分担一些药物治疗费用。”她说。
南都记者注意到，不少国家都成立了类似的罕见病基金。中国药科大学国际医药商学院的一篇论文梳理了各个国家的做法。
例如，波兰设立了国家健康保险基金，从1999 年开始，罕见病患者就可以通过基金进行治疗费用的报销。比利时设有“特别团结基金”，用于符合特定标准的疾病和药品的报销，如临床必需、尚无替代疗法、罕见特殊疗法或者治疗成本高等。
丁洁也在提案中提出了类似的建议。她表示，在费用保障方面，患者先按各省份基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。专项救助资金由财政部门通过民政救助渠道予以补助。
提案建议，应由国家医疗保障局牵头做规划，联合民政部、财政部、卫计委、药监局、发改委，建立一个多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金管理委员会及其专家委员会和医学伦理委员会。
对于上述“成立国家罕见病医疗保障专项基金”的建议，国家医保局也在此公布的答复函中给出明确回复。
国家医保局表示，有关部门认为在现行制度已经为罕见病患者医药费用提供了解决渠道的情况下，不宜再建立政府主导的罕见病专项基金。
为此国家医保局将积极会同有关部门，对罕见病创新保障模式的可行性开展研究，尽力而为、量力而行，逐步提高罕见病患者的保障水平。
