亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）患者大脑中选择性退化的部分称为纹状体，该部分在疾病晚期几乎被完全破坏。在HD基因突变阳性个体的脑样本中，死亡前还未出现症状的人极为罕见，因此，对于导致HD破坏性症状的活动性疾病过程知之甚少。

在一项新的研究中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员分析了两个HD基因突变阳性个体的纹状体样本，并将该区域的基因表达模式与HD中相对未受影响的前额叶皮层进行了比较。“我们的数据表明，在HD症状出现之前，纹状体就经历了大范围的炎症，并且表现出与前额叶皮层相似的基因表达模式，同时还观察到了纹状体特有的模式。”通讯作者波士顿大学生物信息学中心的主任—Adam Labadorf博士解释说。

对尸检后人脑样本中前额叶皮层和纹状体部分使用高通量测序技术（RNA-Seq）进行转录组分析，并通过生物信息学分析技术分析测序数据，从而在对比HD患者和对照个体的不同大脑区域时，可以进一步了解哪些基因和生物学过程发生了改变。

自发现HD基因到现在，尽管经过25年的深入研究，但仍没有有效的疗法去治愈或改善症状。研究人员认为，这在很大程度上是由于我们对人脑活动性疾病过程缺乏了解而导致的。“这项研究提供了迄今为止对HD主要受影像脑区活动性疾病过程的最详细的分析，尽管这些结果并未直接表明任何新的疗法，但对这些过程更好的理解可能会有利于新疗法的发现。”

除了广泛的炎症过程外，数据中的另一种模式表明HD纹状体在疾病过程中正在促进某种形式的神经发生。尽管作者强调需要更多的研究来支持这些发现，但他们仍然提出了一种令人兴奋的可能性，即在前驱HD纹状体中能活跃地产生神经元，这可能是为了弥补症状之前神经元的损失。“成人大脑中活跃的神经发生这一观点是有争议的，但这可能是通向中枢神经系统的先天再生能力方面令人兴奋的发现。”

外文：Researchers Identify Unique Brain Changes in People with Huntington’s Disease