视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）是在眼后感光细胞上形成的一种癌症。这种疾病常见于两岁以下儿童，会导致失明或眼球摘除。多数肿瘤是需要活检和研究的，以便医学研究设计出靶向疗法。不幸的是，这对视网膜母细胞瘤是行不通的。而洛杉矶儿童医院的这项研究改变的了这个现状。

洛杉矶儿童医院眼科肿瘤学副主任Jesse Berry博士表示：“你不能直接对视网膜母细胞瘤进行活检，因为这种肿瘤就像液体，细胞遍布整个眼部组织。并且，视网膜母细胞瘤非常容易扩散，直接活检可能会引起破裂或肿瘤扩散至眼外。” 这也就造成了诊断的困难。在缺乏分子检测的情况下，像Berry这样的眼科医生必须寻找眼内异常及超声影像来诊断该病。

但是Berry医生创举改变了这个现状。她谦虚的描述这一创举是“意外发现”，Berry医生找到了一种方法来发现房水（眼球中的液体）中的基因肿瘤信息。这意味着更加准确的诊断，推动该疾病在分子层面的研究。对于其他癌症，这也是一种成功的新疗法。“对于正在进行的这项工作我非常激动，对CHLA来说这是真正的独一无二的，” 她表示，“我们正在引领该领域，这将对视网膜母细胞瘤患儿带来重大改变。”

虽然使用微创的血液样本会更容易一些，但Berry医生的研究显示了房水活检对这类型癌症的更有效果。“这个信息对于我们至关重要，”她表示，“这种方法更容易获取肿瘤信息，在我们的研究中血液样本没有任何视网膜母细胞瘤的迹象。”

房水活检明显比血液样本更有优势。Berry医生表示：“许多患儿实际上双眼均患有视网膜母细胞瘤。如果我们通过血液检查发现了一个阳性结果，事实上我们并不知道原发部位来自哪只眼睛。反而，房水活检能够提供给我们每只眼睛确切的肿瘤信息。”Berry医生的研究不仅可以检测到肿瘤DNA，还可以显示出遗传因子预测指定肿瘤的治疗结果。综上，她的发现彻底的改善了视网膜母细胞瘤的研究和临床实践。Berry医生表示：“房水活检有机会将成为视网膜母细胞瘤的新标准。这是我们从分子层面诊疗患者最好机会。”

外文：Eye on Research: A New Way to Detect and Study Retinoblastoma