不久前，在于上海举行的第二届中国国际进口博览会上，辉瑞公司与中国罕见病联盟正式签署战略合作备忘录，共同携手推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设，催生科研数据，提高对中国罕见病尤其是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病和血友病的认知，加强对中国罕见病患者的用药保障及管理，以促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，从而改善中国罕见病患者诊疗现状和生活质量。

中国罕见病联盟执行理事长、

中国医院协会副会长李林康先生

签约仪式前，记者专访了中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康先生。李林康表示，我国罕见病防治工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节。党的十八大以来，党中央，国务院坚持“以人民为中心”的理念，出台了一系列关于罕见病诊疗，保障方面的政策。中国罕见病联盟将充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进我国罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，要迈上新台阶，做出新贡献。

2000万罕见病患者有了自己的“家”

李林康介绍，2018年10月24日，中国罕见病联盟在北京成立。该联盟是经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，旨在提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。

李林康说：“罕见病联盟成立当时，国家卫生健康委员会马晓伟主任亲自批示，要求我们整合罕见病临床诊疗、医保、医药企业、社会公益组织等各方优质资源，为全国2000多万罕见病患者创建一个有关爱有行动有温暖的‘家’。罕见病极其复杂，涉及医院和医生的诊断能力，涉及到药品保障供应，涉及到医保报销保障等等，也就是我们说的患者的可及性，绝大部分罕见病患者的可及性是很低很低的。”

“大部分罕见病都是遗传病，诊断难，药品不仅少而且特别贵。因此，罕见病患者面临多重灾难：首先是痛苦的灾难；其次，确诊以后没有药，是个绝望的灾难；再次，国外有药，国内没有，是个等待的灾难；最后，药物进来以后用不起，也是灾难。在这种情况下，我们成立了中国罕见病联盟，宗旨就是整合全国的资源，不断提升我国罕见病患者的诊治能力和生存质量。特别是促进三医联动，推动各方再顶层设计上加强对罕见病的管理，出台有利于罕见病诊治的政策，例如罕见病目录的出台，国家卫生健康委还公布了罕见病诊疗协作网，全国324家，确定了北京协和医院是国家级牵头单位，在全国建立诊疗协作网，通过协作网实现远程会诊、双向转诊，逐步带动医生诊疗能力的提升。”李林康说。

多学科会诊提升罕见病诊治水平

李林康介绍，当前，中国罕见病联盟正在建立单病种诊疗中心，特别是推动各中心探索多学科会诊模式，提升诊治水平。“基础工作包括建立单病种诊治标准，再通过考核，在全国协作网当中建立起一些诊疗中心，建立诊疗中心有利于患者集中看病，也有利于医生逐步提升诊断能力和水平，这也是符合国家卫健委类似区域医疗中心建设的方向。”

李林康认为，罕见病的诊断，一个重要方向的就是多学科会诊（MDT），有些医院，特别是地市级医院，罕见病诊治开展不起来的原因之一就是院里没有重视这项工作，没有意识到多学科会诊的价值和作用。他介绍，目前，北京协和医院的MDT，罕见病的多学科会诊做得非常好。因为罕见病涉及到多个学科，比如黏多糖贮积症二型的病人，一个20多岁的病人，身高只有几岁儿童大小，身体严重变形，脑袋、身体和腿成为等分的三分之一，肚子长了个巨大的脐疝。这个病人要手术，怎么办？

“张抒扬书记把外科、心内科、儿科、骨科、ICU全都组织起来，探讨这个手术怎么做，做完以后ICU怎么护理，然后再考虑他的生活质量、生命质量如何维护等待。因为病人长期罗锅，脐疝手术完了后骨科会提出来，这个脊柱怎么办？并会提出相应方案，这就叫多学科会诊，相当于为一个病人临时搭建一个小型医院，这就是协和精神。”

医院坚持罕见病的MDT，是提高医院整体诊疗水平，体现以人民为中心的最好举措。